Klinische FragestellungC1Q-Defizienz
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der C1Q-Defizienz
ID
CP0010
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkrankungen: Immunschwäche aufgrund eines Mangels im klassischen Komponenten-Signalweg primär entweder C1q, C1r, C1s, C2, C4; erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infektionen, insbesondere verkapselte Bakterien + Autoimmunerkrankungen, am häufigsten systemischer Lupus erythematodes, SLE-ähnliche Erkrankung, Henoch-Schonlein-Purpura, Polymyositis, Arthralgie; Schweregrad je nach Komplement unterschiedlich
Synonyme
- Alias: C1Q deficiency
- Alias: Immunodeficiency due to C1, C4 or C2 component complement deficiency
- Alias: Immunodeficiency due to an early component of complement deficiency
- C1Q deficiency susceptibility to invasive bacterial infection (C1QB)
- C1Q deficiency; Complement component 1 deficiency (C1QA)
- Complement component 1 deficiency (C1QB)
- Immunodeficiency due to classical component pathway complement deficiency (C1QA)
- Immunodeficiency due to classical component pathway complement deficiency (C1QC)
- Immunodeficiency due to early component of complement deficiency (C1QB)
- SLE, infections with encapsulated organisms (C1QA)
- SLE, infections with encapsulated organisms SLE lupus-like disease (C1QB)
- SLE, infections with encapsulated organisms, Complement component 1 def., C1Q deficiency
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
D84.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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