Klinische FragestellungC1Q-Defizienz

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der C1Q-Defizienz

CP0010

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
C1QA	738	120550	NM_015991.4	AR
C1QB	762	120570	NM_000491.5	AR
C1QC	738	120575	NM_001114101.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen: Immunschwäche aufgrund eines Mangels im klassischen Komponenten-Signalweg primär entweder C1q, C1r, C1s, C2, C4; erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infektionen, insbesondere verkapselte Bakterien + Autoimmunerkrankungen, am häufigsten systemischer Lupus erythematodes, SLE-ähnliche Erkrankung, Henoch-Schonlein-Purpura, Polymyositis, Arthralgie; Schweregrad je nach Komplement unterschiedlich

Synonyme

Alias: C1Q deficiency
Alias: Immunodeficiency due to C1, C4 or C2 component complement deficiency
Alias: Immunodeficiency due to an early component of complement deficiency
C1Q deficiency susceptibility to invasive bacterial infection (C1QB)
C1Q deficiency; Complement component 1 deficiency (C1QA)
Complement component 1 deficiency (C1QB)
Immunodeficiency due to classical component pathway complement deficiency (C1QA)
Immunodeficiency due to classical component pathway complement deficiency (C1QC)
Immunodeficiency due to early component of complement deficiency (C1QB)
SLE, infections with encapsulated organisms (C1QA)
SLE, infections with encapsulated organisms SLE lupus-like disease (C1QB)
SLE, infections with encapsulated organisms, Complement component 1 def., C1Q deficiency

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

613652

ICD10 Code

D84.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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