ErkrankungBurn-McKeown-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Burn-McKeown Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
BP2279
Anzahl Gene
8
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,5 kb (Core-/Basis-Gene)
15,3 kb (Erweitertes Panel)
15,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome
- Alias: Oculootofacial dysplasia
- Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
- Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
- Burn-McKeown syndrome (TXNL4A)
- Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies (SF3B4)
- Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
- Postaxial acrofacial dysostosis [Miller syndrome] (DHODH)
- Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
- Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
- Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
- Treacher Collins syndrome 4 (POLR1B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt