ErkrankungBurn-McKeown-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Burn-McKeown Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

BP2279

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,5 kb (Core-/Basis-Gene)
15,3 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
TXNL4A	429	611595	AR
DHODH	1188	126064	AR
EFTUD2	2919	603892	AD
POLR1B	3538	602000	AD
POLR1C	1041	610060	AR
POLR1D	402	613715	AD und/oder AR
SF3B4	1275	605593	AD
TCOF1	4467	606847	AD

Synonyme

Alias: Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome
Alias: Oculootofacial dysplasia
Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
Burn-McKeown syndrome (TXNL4A)
Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies (SF3B4)
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
Postaxial acrofacial dysostosis [Miller syndrome] (DHODH)
Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
Treacher Collins syndrome 4 (POLR1B)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

F84.-

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