Klinische FragestellungBurn-McKeown-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Burn-McKeown-Syndrom mit 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

BP2279

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	9

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
24,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TXNL4A	429	611595	NM_006701.5	AR
CHD7	8994	608892	NM_017780.4	AD
DHODH	1188	126064	NM_001361.5	AR
EFTUD2	2919	603892	NM_004247.4	AD
POLR1B	3538	602000	NM_001137604.3	AD
POLR1C	1041	610060	NM_203290.4	AR
POLR1D	402	613715	NM_015972.4	AD, AR
SF3B4	1275	605593	NM_005850.5	AD
TCOF1	4467	606847	NM_001135243.2	AD

Synonyme

Alias: Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome
Alias: Oculootofacial dysplasia
Alias: TXNL4A-related craniofacial disorder
Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
Burn-McKeown syndrome (TXNL4A)
CHARGE Colob., Heart def., choanal Atresia, Ret. growth/dev., Genital hypopl., Ear anom. syn. (CHD7)
Hypogonadotropic hypogonadism 5 +/- anosmia (CHD7)
Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies (SF3B4)
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
Postaxial acrofacial dysostosis [Miller syndrome] (DHODH)
Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
Treacher Collins syndrome 4 (POLR1B)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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