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Klinische FragestellungBrustkrebs / PARP-Inhibitor-Therapie
Zusammenfassung
2 Einzelgen-Sequenzanalysen (BRCA1, BRCA2) bei Brustkrebs zur Entscheidungsfindung bzgl. PARP-Inhibitor Therapie
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Gewebeprobe
NGS +
Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Mutationen in den BRCA1/2 Genen sind mit erhöhtem Risiko für familiären Brust- oder Eierstockkrebs, aber auch mit einem besseren Therapieansprechen von Mamma-Karzinom-Patientinnen assoziiert. In der randomisierten Phase-3-Studie OlympiAD erfolgte eine Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit einer Monotherapie mit Olaparib versus Chemotherapie nach Wahl des Arztes bei Behandlung von Patientinnen mit metastatischem Mammakarzinom und Keimbahnmutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Das progressionsfreie Überleben wurde von 4,2 (Chemotherapie) auf 7 Monate (Olaparib) gesteigert (2). Der PARP-Inhibitor Olaparib ist für die Behandlung von fortgeschrittenen bzw. metastasierten HER2-negativen, BRCA-mutierten Mammakarzinomen, die zuvor sensitiv auf eine platin-haltige Chemotherapie reagiert haben, zugelassen (1).
Referenzen: (1) https://www.dgho.de/aktuelles/news/newsarchiv/2019/olaparib-beim-brcamut-mammakarzinom
(2) https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1706450
- Alias: Mamma-Ca (Behandlung mit PARP-Inhibitoren)
- Alias: Mamma-Karzinom (BRCA1, BRCA2); Therapie
- Alias: Olaparib-Therapie
- Breast cancer (BRCA1, BRCA2) - Olaparib therapy
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- AD
- Keine OMIM-Ps verknüpft
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.