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Klinische FragestellungBrustkrebs / PARP-Inhibitor-Therapie

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 Einzelgen-Sequenzanalysen (BRCA1, BRCA2) bei Brustkrebs zur Entscheidungsfindung bzgl. PARP-Inhibitor Therapie

ID
OP1007
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRCA15592NM_007294.4-
BRCA210257NM_000059.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mutationen in den BRCA1/2 Genen sind mit erhöhtem Risiko für familiären Brust- oder Eierstockkrebs, aber auch mit einem besseren Therapieansprechen von Mamma-Karzinom-Patientinnen assoziiert. In der randomisierten Phase-3-Studie OlympiAD erfolgte eine Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit einer Monotherapie mit Olaparib versus Chemotherapie nach Wahl des Arztes bei Behandlung von Patientinnen mit metastatischem Mammakarzinom und Keimbahnmutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Das progressionsfreie Überleben wurde von 4,2 (Chemotherapie) auf 7 Monate (Olaparib) gesteigert (2). Der PARP-Inhibitor Olaparib ist für die Behandlung von fortgeschrittenen bzw. metastasierten HER2-negativen, BRCA-mutierten Mammakarzinomen, die zuvor sensitiv auf eine platin-haltige Chemotherapie reagiert haben, zugelassen (1).

Referenzen: (1) https://www.dgho.de/aktuelles/news/newsarchiv/2019/olaparib-beim-brcamut-mammakarzinom

(2) https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1706450

 

Synonyme
  • Alias: Mamma-Ca (Behandlung mit PARP-Inhibitoren)
  • Alias: Mamma-Karzinom (BRCA1, BRCA2); Therapie
  • Alias: Olaparib-Therapie
  • Breast cancer (BRCA1, BRCA2) - Olaparib therapy
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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