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Klinische FragestellungBrustkrebs / PARP-Inhibitor-Therapie

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Zusammenfassung

Kurzinformation

2 Einzelgen-Sequenzanalysen (BRCA1, BRCA2) bei Brustkrebs zur Entscheidungsfindung bzgl. PARP-Inhibitor Therapie

ID
OP1007
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Gewebeprobe
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRCA15592NM_007294.4-
BRCA210257NM_000059.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Krankheitsrelevante Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2 sind mit erhöhtem Risiko für familiären Brust- oder Eierstockkrebs, aber auch mit einem besseren Therapieansprechen von Mamma-Karzinom-Patientinnen assoziiert. In der randomisierten Phase-3-Studie OlympiAD erfolgte eine Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit einer Monotherapie mit Olaparib versus Chemotherapie nach Wahl des Arztes bei Behandlung von Patientinnen mit metastasiertem Mammakarzinom und krankheitsrelevanten Keimbahnvarianten im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Das progressionsfreie Überleben wurde von 4,2 (Chemotherapie) auf 7 Monate (Olaparib) gesteigert (2). Der PARP-Inhibitor Olaparib ist für die Behandlung von HER2-negativen Mamma-Karzinomen (im fortgeschrittenen Stadium oder im frühen Stadium adjuvant bei hoher Rezidivwahrscheinlichkeit) im Falle des Nachweises einer krankheitsrelevanten Keimbahnvariante in BRCA1 oder BRCA2 zugelassen (1).

Referenzen: (1) https://www.dgho.de/publikationen/stellungnahmen/fruehe-nutzenbewertung/olaparib/olaparib-mamma-adjuvant-stellungnahme-20221222.pdf/view

(2) https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1706450

 

Synonyme
  • Alias: Mamma-Ca (Behandlung mit PARP-Inhibitoren)
  • Alias: Mamma-Karzinom (BRCA1, BRCA2); Therapie
  • Alias: Olaparib-Therapie
  • Breast cancer (BRCA1, BRCA2) - Olaparib therapy
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.