Klinische FragestellungBrustkrebs / PARP-Inhibitor-Therapie
Zusammenfassung
2 Einzelgen-Sequenzanalysen (BRCA1, BRCA2 Gene) bei Brustkrebs zur Entscheidungsfindung bzgl. PARP-Inhibitor Therapie
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Gewebeprobe
NGS +
Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Mutationen in den BRCA1/2 Genen sind mit erhöhtem Risiko für familiären Brust- oder Eierstockkrebs, aber auch mit einem besseren Therapieansprechen von Mamma-Karzinom-Patientinnen assoziiert. In der randomisierten Phase-3-Studie OlympiAD erfolgte eine Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit einer Monotherapie mit Olaparib versus Chemotherapie nach Wahl des Arztes bei Behandlung von Patientinnen mit metastatischem Mammakarzinom und Keimbahnmutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Das progressionsfreie Überleben wurde von 4,2 (Chemotherapie) auf 7 Monate (Olaparib) gesteigert (2). Der PARP-Inhibitor Olaparib ist für die Behandlung von fortgeschrittenen bzw. metastasierten HER2-negativen, BRCA-mutierten Mammakarzinomen, die zuvor sensitiv auf eine platin-haltige Chemotherapie reagiert haben, zugelassen (1).
Referenzen: (1) https://www.dgho.de/aktuelles/news/newsarchiv/2019/olaparib-beim-brcamut-mammakarzinom
(2) https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1706450
- Alias: Mamma-Ca (Behandlung mit PARP-Inhibitoren)
- Alias: Mamma-Karzinom (BRCA1, BRCA2); Therapie
- Alias: Olaparib-Therapie
- Breast cancer (BRCA1, BRCA2) - Olaparib therapy
- AD
- Sus
- Keine OMIM-Ps verknüpft
Bioinformatik und klinische Interpretation
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