Klinische FragestellungBrust- und Eierstockkrebs, hereditär (HBOC) PLUS

NGS

Bei FANCM werden nur die 3 pathogenen Varianten: p.(Arg658*), p.(Gln1701*), p.(Arg1931*) untersucht, bei EPCAM nur 3`Deletionen

Etwa 30 von 100 Frauen mit Brust- oder Eierstockkrebs sind familiär vorbelastet. Bei 5-10 von 100 Brustkrebs-Erkrankungen ist eine krankheitsrelevante Variante in einem der bekannten Brustkrebs-Hochrisikogene nachweisbar. Am häufigsten betrifft dies die Gene BRCA1 und BRCA2; andere Gene sind deutlich seltener betroffen. Sowohl für Frauen als auch für Männer mit einer krankheitsrelevanten Variante im BRCA1-Gen oder BRCA2-Gen besteht eine gegenüber dem durchschnittlichen Basisrisiko erhöhte Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken. Frauen mit krankheitsrelevanten Varianten im BRCA1- Gen oder BRCA2-Gen erkranken zudem häufiger an Eierstockkrebs. Zusätzlich zur Disposition für Brustkrebs deckt diese Fragestellung sog. Mismatch-Repair-(MMR-) Gene ab, die, sofern hier eine krankheitsrelevante Variante vorliegt, im Rahmen des sog. Lynch-Syndroms auch das Eierstockkrebsrisiko erhöhen. Daher ist diese Fragestellung im Vergleich zu BP0203 besonders geeignet, wenn Eierstockkrebs in der Familie oder beim Indexpatienten aufgetreten ist. Alle hier enthaltenen Risiko-Gene sind in internationalen (Leitlinien-)Empfehlungen enthalten (s. Referenzen).

Die Genveränderungen werden autosomal dominant vererbt.

Ein negatives Ergebnis der Untersuchung schließt die klinische Diagnose oder eine genetische Ursache der Symptomatik nicht aus.

Referenzen: https://www.krebsinformationsdienst.de/service/iblatt/iblatt-familiaerer-brust-u-eierstockkrebs.pdfhttps://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30268633/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

• erblicher Brustkrebs + Eierstockkrebs