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ErkrankungBrugada-Syndrom [erweitertes panel], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Brugada Syndrom mit 7 bzw. 18 kuratierten Genen (incl. des CORE Gens) gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP0150
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,1 kb (Core-/Basis-Gene)
45,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SCN5A6051AD und/oder AR und/oder Dig
ABCC94650AD und/oder Dig
CACNA1C6417AD
CACNA2D13276AD
CACNB21821AD
GPD1L1056AD
KCND31968AD
KCNE3312AD
KCNE5429XL
KCNH23480AD und/oder Dig
KCNJ81275AD
RANGRF561AD
SCN10A5871AD
SCN1B657AD und/oder AR
SCN2B648AD
SCN3B648AD
SLMAP2436AD
TRPM43645AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ST-Segment Hebungen rechts präcordial, in-/kompletter Rechtsschenkelblock, Neigung zu ventrikulärer Tachyarrhythmie + plötzlichem Tod; "elektrische Erkrankung" ohne offenkundige myokardiale Abweichungen

 

Synonyme
  • Alias: BGS 1 (SCN5A)
  • Alias: BGS; BRGDS; Bangungut; Dream disease; Pokkuri death syndrome
  • Alias: Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type
  • Alias: Right bundle branch block, ST segment elevation, Sudden death syndrome
  • Alias: Sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS
  • Allelic: ; Atrial fibrillation, familial, 16 (SCN3B)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 14 (SCN2B)
  • Allelic: Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Allelic: Epilepsy, gen., febrile seizures plus, 1 (SCN1B)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infant., 52 (SCN1B)
  • Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
  • Allelic: Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6 (TRPM4)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Allelic: LQTS2; SQTS1 (KCNH2)
  • Allelic: Long QT syndrome (CACNA1C)
  • Allelic: Long QT syndrome 2 (KCNH2)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Progressive familial heart block, type IB (TRPM4)
  • Allelic: Short QT syndrome 1 (KCNH2)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 19 (KCND3)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Timothy syndrome (CACNA1C)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Brugada syndrome (KCNE5)
  • Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Brugada syndrome 2 (GPD1L)
  • Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
  • Brugada syndrome 4 (CACNB2)
  • Brugada syndrome 5 (SCN1B)
  • Brugada syndrome 6 (KCNE3)
  • Brugada syndrome 7 (SCN3B)
  • Brugada syndrome 9 (KCND3)
  • Brugada syndrome/Brugada like syndrome (CACNA2D1, KCNH2, KCNJ8, RANGRF, SLMAP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I49.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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