Klinische FragestellungBrugada-Syndrom [EMQN 2023]

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Das Brugada-Syndrom (BS) verursacht ventrikuläre Herzrhythmus-Störungen. Unbehandelt können die unregelmäßigen Rhythmen Synkopen, Krampfanfälle, Atemnot oder plötzlichen Tod verursachen. Diese Komplikationen treten in der Regel auf, wenn sich die Betroffenen ausruhen oder schlafen. BS macht sich zumeist im Erwachsenenalter bemerkbar, kann aber auch jederzeit im Laufe des Lebens auftreten. Der plötzliche Herz-Tod tritt meistens im Alter von 40 Jahren ein. Einige Fälle von plötzlichem Säuglings-Tod können auch durch BS erklärt werden. Ein weiteres akutes unerklärliches Sterbe-Syndrom beruht auf unerwartetem Herzstillstand bei jungen Erwachsenen, zumeist nachts im Schlaf. Lange wurde angenommen, dass BS durch Mutationen in mehreren Genen verursacht werden kann. Von >20 initial klinisch kuratierten Genen stufte eine Experten-Biokuratoren-Kommission nur das SCN5A-Gen als definitiv BS-auslösend ein. SCN5A ist aber nur bei ungefähr 30% der BS-Patienten verändert. Mutationen in allen anderen Genen, die BS gemäß der erweiterten klinischen Definition verursachen, erklären ca. 2% der Fälle. BS wird autosomal dominant vererbt. Bestimmte Medikamente können eine seltene erworbene BS-ähnliche Störung verursachen. Da in 2/3 der BS-Fälle keine ursächliche Mutation nachweisbar ist, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1517/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29959160/

• Alias: BGS 1
• Alias: Bangungut
• Alias: Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type
• Alias: Pokkuri death syndrome
• Alias: Sudden unexpected nocturnal death syndrome
• Alias: Sudden unexplained death syndrome
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
• Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
• Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
• Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
• Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
• Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
• Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
• Brugada syndrome 1 (SCN5A)