Klinische FragestellungBruck-Syndrom 1/Kuskokwim-Syndrom/Bruck-Syndrom 2
Zusammenfassung
2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Bruck-Syndrom
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Bruck-Syndrom 1/Kuskokwim-Syndrom ist durch Kontrakturen an den Knien, Knöcheln und Ellenbogen gekennzeichnet. Es wurde bisher nur bei einer Population von Inuit (Ureinwohner Alaskas), den Kuskokwim, festgestellt. Die Kontrakturen sind in der Regel schon bei der Geburt vorhanden und verschlimmern sich im Laufe der Kindheit. Nach der Kindheit stabilisieren sie sich in der Regel, bleiben ein Leben lang bestehen. Einige dieser Betroffenen haben weitere Knochenanomalien, die meist die Wirbelsäule, das Becken und die Füße betreffen. Die Patienten können eine Lordose des unteren Rückens, eine Skoliose, keilförmige Wirbelknochen oder eine Anomalie der Schlüsselbeine, das sogenannte Clubbing (hypertrophe Osteoarthropathie), entwickeln. Die Betroffenen sind in der Regel kleiner als ihre Altersgenossen und weisen mitunter auch Makrozephalie auf. Das Bruck-Syndrom 1/Kuskokwim-Syndrom wird durch Mutationen im FKBP10-Gen verursacht und wird autosomal rezessiv vererbt. Es ähnelt anderen Arthrogrypose-ähnlichen Störungen wie dem Bruck-Syndrom 2, das durch Variationen im PLOD2-Gen verursacht wird und ebenfalls autosomal rezessiv vererbt wird.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1295/
- Alias: Kuskokwim-Syndrom (FKBP10)
- Alias: Osteogenesis imperfecta with congenital contractures of the large joints (PLOD2)
- Arthrogryposis-like disorder (PLOD2, FKBP10)
- Bruck syndrome 1 (FKBP10)
- Bruck syndrome 2 (PLOD2)
- Osteogenesis imperfecta, type XI (FKBP10)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
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