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Klinische FragestellungBrooke-Spiegler-Syndrom ["CYLD cutaneous syndrome"], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Brooke-Spiegler-Syndrom mit 8 "Leitlinien"-kuratierten zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP9239
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
29,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
33,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CYLD2871NM_015247.3AD
FLCN1740NM_144997.7AD
HR3570NM_005144.5AD, AR
NF18457NM_001042492.3AD
PLCD12334NM_001130964.2AD, AR
PTEN1212NM_000314.8AD
TSC13495NM_000368.5AD
TSC25424NM_000548.5AD
PTCH14344NM_000264.5AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Ancell-Spiegler cylindromas (CYLD)
  • Alias: CYLD Cutaneous Syndrome
  • Alias: Dermal eccrine cylindroma (CYLD)
  • Alias: Familial Cylindromatosis
  • Alias: Multiple Familial Trichoepithelioma
  • Alias: Turban tumor syndrome (now denoted as confluent scalp tumors (CYLD)
  • Allelic: Alopecia universalis (HR)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FLCN)
  • Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
  • Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1, TSC2)
  • Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 (CYLD)
  • Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
  • Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
  • Allelic: Meningioma (PTEN)
  • Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
  • Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
  • Allelic: Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
  • Atrichia with papular lesions (HR)
  • Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
  • Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
  • Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
  • Cylindromatosis, familial (CYLD)
  • Hypotrichosis 4 (HRURF)
  • Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
  • Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3 [leukonychia] (PLCD1)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
  • Watson syndrome (NF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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