©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungBronchiektasen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen sowie insgesamt weiteren 7 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Bronchiektasen

ID
BP8765
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,4 kb (Core-/Basis-Gene)
31,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CFTR4443AD und/oder AR
DNAH513875AR
PIK3CD3135AD
SCNN1A2010AD und/oder AR
SCNN1B1923AD und/oder AR
SCNN1G1950AD und/oder AR
BTK1980XLR und/oder SMu
STAT32313AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_BP8765

 

Synonyme
  • Agammaglobulinemia, XL 1 (BTK)
  • Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
  • Allelic: Cystic fibrosis (CFTR)
  • Allelic: Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh (SERPINA1)
  • Allelic: Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
  • Allelic: Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
  • Allelic: Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1B)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1G)
  • Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
  • Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
  • Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
  • Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
  • Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 3, with/-out situs inversus (DNAH5)
  • Emphysema due to AAT deficiency (SERPINA1)
  • Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency (SERPINA1)
  • IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Immunodeficiency 14 (PIK3CD)
  • Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia (BTK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
J47

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt