Klinische FragestellungBranchio-oto-renales Syndrom, Differentialdiagnose

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Das Branchiootorenale Syndrom (BOR) verursacht Fehlbildungen der Ohren und der Nieren. Die Symptome dieses wahrlichen BOR-Spektrums sind sehr unterschiedlich, selbst bei Mitgliedern derselben Familie. Das Branchiooto-Syndrom weist viele der gleichen Merkmale wie das BOR-Syndrom auf, jedoch ohne Nierenanomalien. Einige Betroffene haben seitliche Fisteln im Halsbereich knapp oberhalb des Schlüsselbeins, die sich im Mund in der Nähe der Mandeln öffnen. Die meisten Patienten haben zusätzlich Hörverlust und andere Ohr-Anomalien. Die Schwerhörigkeit kann sensorineural oder gemischt sein, einige Betroffene haben präaurikuläre Grübchen bzw. Anhängsel. Die Nieren Auffälligkeiten reichen von leicht bis schwer und können beide Nieren betreffen. In einigen Fällen entwickelt sich später im Leben die Nierenerkrankung im Endstadium. Mutationen in den Genen EYA1, SIX1 und SIX5 verursachen das Syndrom. Etwa 40% der Patienten haben eine Mutation im EYA1-Gen. SIX1-Mutationen sind viel seltener, und SIX5-Mutationen werden wirklich selten entdeckt. Das Syndrom wird meist autosomal-dominant vererbt, einige wenige verbleibende Fälle sind auf Neumutationen in den genannten Genen zurückzuführen. Da die molekulargenetische diagnostische Ausbeute nur bei etwa 50% liegt, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1380/

• Alias: Branchio-oto-renal syndrome
• Alias: Branchio-otorenal dysplasia
• Alias: Branchio-otorenal syndrome
• Alias: Branchiootic syndrome
• Alias: Branchiootorenal dysplasia
• Alias: Branchiootorenal spectrum disorders
• Alias: Branchiootorenal syndrome
• Alias: Melnick-Fraser syndrome (EYA1)
• Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
• Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
• Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
• Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
• Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
• Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
• Otofaciocervical syndrome (EYA1)