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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungBradyopsie

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf genetisch bedingte Bradyopsie

ID
BP0050
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
RGS92025AR
RGS9BP708AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Prolongierte elektroretinal Response-Suppression, geht einher mit Adjustierungs-Problemen bei Helligkeitsänderungen, normal bis subnormal Sehschärfe + Photophobie

 

Synonyme
  • Alias: Prolonged electroretinal response suppression
  • Sympt.: stationary subn. visual acuity, photophobiaX
  • Bradyopsia (RGS9, RGS9BP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H53.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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