Klinische FragestellungBradyopsie

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf genetisch bedingte Bradyopsie

BP0050

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
RGS9	2025	604067	NM_003835.4	AR
RGS9BP	708	607814	NM_207391.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Prolongierte elektroretinal Response-Suppression, geht einher mit Adjustierungs-Problemen bei Helligkeitsänderungen, normal bis subnormal Sehschärfe + Photophobie

Synonyme

Alias: Prolonged electroretinal response suppression
Sympt.: stationary subn. visual acuity, photophobiaX
Bradyopsia (RGS9, RGS9BP)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

H53.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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