Klinische FragestellungBradyopsie
Zusammenfassung
Kurzinformation
2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf genetisch bedingte Bradyopsie
ID
BP0050
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Prolongierte elektroretinal Response-Suppression, geht einher mit Adjustierungs-Problemen bei Helligkeitsänderungen, normal bis subnormal Sehschärfe + Photophobie
Synonyme
- Alias: Prolonged electroretinal response suppression
- Sympt.: stationary subn. visual acuity, photophobiaX
- Bradyopsia (RGS9, RGS9BP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
H53.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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