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ErkrankungBloom-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel zur molekulargenetischen Untersuchung auf Bloom-Syndrom, Differentialdiagnose, mit 4 bzw. zusammengenommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP0031
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,6 kb (Core-/Basis-Gene)
52,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BLM4254AR und/oder Sus
RMI11878AR
RMI2444AR
TOP3A3006AR
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
NBN2265AR und/oder Ass
WRN4299AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Bloom-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs von Geburt an, Hautausschlag nach Sonneneinstrahlung und ein erhöhtes Risiko für Malignome, die früher im Leben auftreten als in der Allgemeinbevölkerung. Die Patienten entwickeln in der Regel schmetterlingsförmige, gerötete Haut über Nase und Wangen, andernorts Hypo- oder Hyperpigmentierung. Menschen mit Bloom-Syndrom haben eine hohe Stimme und markante Gesichtszüge, manchmal auch Lernbehinderungen, Diabetes, COPD und leichte Störungen des Immunsystems. Männer mit Bloom-Syndrom produzieren in der Regel keine Spermien, und Frauen sind im Allgemeinen subfertil. Das Bloom-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt und durch Mutationen im BLM-Gen verursacht, das für eine RecQ-Helikase, einen "care-taker of the genome", kodiert. In der nicht-jüdischen Bevölkerung liegt die DNA-Diagnoseausbeute allein für das BLM-Gen bei 97%, bei Ashkenasim bei nahezu 100%.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/

 

Synonyme
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 (MRE11)
  • Bloom syndrome (BLM)
  • Bloom syndrome like disorder [genereviews] (RMI2)
  • Bloom syndrome like disorder [panelapp] (RMI1)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
  • Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Microcephaly, growth restriction + increased sister chromatid exchange 2 (TOP3A)
  • Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Werner syndrome (WRN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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