ErkrankungBloom-Syndrom, Differentialdiagnose

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Bloom-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs von Geburt an, Hautausschlag nach Sonneneinstrahlung und ein erhöhtes Risiko für Malignome, die früher im Leben auftreten als in der Allgemeinbevölkerung. Die Patienten entwickeln in der Regel schmetterlingsförmige, gerötete Haut über Nase und Wangen, andernorts Hypo- oder Hyperpigmentierung. Menschen mit Bloom-Syndrom haben eine hohe Stimme und markante Gesichtszüge, manchmal auch Lernbehinderungen, Diabetes, COPD und leichte Störungen des Immunsystems. Männer mit Bloom-Syndrom produzieren in der Regel keine Spermien, und Frauen sind im Allgemeinen subfertil. Das Bloom-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt und durch Mutationen im BLM-Gen verursacht, das für eine RecQ-Helikase, einen "care-taker of the genome", kodiert. In der nicht-jüdischen Bevölkerung liegt die DNA-Diagnoseausbeute allein für das BLM-Gen bei 97%, bei Ashkenasim bei nahezu 100%.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/

• Ataxia-telangiectasia (ATM)
• Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 (MRE11)
• Bloom syndrome (BLM)
• Bloom syndrome like disorder [genereviews] (RMI2)
• Bloom syndrome like disorder [panelapp] (RMI1)
• Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
• Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
• Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
• Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
• Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
• Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
• Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
• Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
• Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
• Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
• Microcephaly, growth restriction + increased sister chromatid exchange 2 (TOP3A)
• Nijmegen breakage syndrome (NBN)
• Werner syndrome (WRN)