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ErkrankungBlepharophimose-Ptose-Epicanthus inversus-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Blepharophimose-Ptose-Epicanthus inversus-Syndrom mit zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP0030
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
23,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

[NGS] +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FOXL21131AD und/oder Dig
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
DHCR71428AR
KANSL13318AD
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MAP2K11182AD
MASP12187AR
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RIT1660AD
SOS14002AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Blepharophimose-, Ptosis- und Epikanthus-inversus-Syndrom (BPES) ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Entwicklung der Augenlider beeinträchtigt und auch Telekanthus verursacht. Da die Augenlider nicht vollständig geöffnet werden können, kann das Sehvermögen eingeschränkt sein. Auch andere Strukturen in den Augen und im Gesicht können durch BPES leicht beeinträchtigt werden. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko, bereits im Kindesalter Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit, Schielen oder Amblyopie zu entwickeln. Menschen mit BPES können auch bestimmte Gesichtszüge aufweisen, wie einen breiten Nasenrücken, tief angesetzte Ohren oder ein kurzes Philtrum. Zwei Arten von BPES werden anhand ihrer Symptomatik unterschieden. Bei beiden Typen sind die Lidfehlbildungen und andere Gesichtsmerkmale vorhanden. Typ I wird auch mit primärer Ovarialinsuffizienz, Subfertilität oder Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. FOXL2-Mutationen verursachen beide BPES-Typen I und II. Ein teilweiser Verlust der Funktion des FOXL2-Proteins verursacht im Allgemeinen BPES Typ II. Mutationen, die zu einem vollständigen Verlust führen, verursachen häufig BPES Typ I und beeinträchtigen sowohl die Entwicklung der Augenlider wie auch die Ovar-Aktivität. Familiäres BPES wird autosomal dominant vererbt, isolierte Fälle entwickeln sich auf der Basis von Neumutationen. Die DNA-diagnostische Ausbeute im FOXL2-Gen liegt bei >80%, aber ein negatives Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1441/

 

Synonyme
  • Allelic: Congenital heart defects, multiple types, 4 (NR2F2)
  • Allelic: Premature ovarian failure 3 (FOXL2)
  • 3MC syndrome 1 (MASP1)
  • 46,XX sex reversal 5 (NR2F2)
  • Blepharophimosis, epicanthus inversus, ptosis, type 1 (FOXL2)
  • Blepharophimosis, epicanthus inversus, ptosis, type 2 [no POI] (FOXL2)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Genitopatellar syndrome (KAT6B)
  • Koolen-De Vries syndrome (KANSL1)
  • Marden-Walker syndrome (PIEZO2)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 2 + 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • SBBYSS [Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, variant of Ohdo] syndrome (KAT6B)
  • Schwartz-Jampel syndrome, type 1 (HSPG2)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q10.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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