Klinische FragestellungBirt-Hogg-Dubé-Syndrom, Differentialdiagnose

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Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) ist selten, die Haut und Lunge sind betroffen und das Risiko für bestimmte Tumorarten ist erhöht. Die Symptome sind bei diesen Patienten unterschiedlich. BHDS ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl gutartiger Hauttumore (Fibrofollikulome, Akrochordone, Angiofibrome, orale Papeln, kutane Kollagenome, epidermale Zysten), insbesondere im Gesicht, am Hals und im oberen Brustbereich. Diese Wucherungen treten typischerweise erstmals in den Zwanzigern oder Dreißigern auf und werden im Laufe der Zeit immer größer und zahlreicher. Betroffene Personen haben auch ein erhöhtes Risiko, Zysten in der Lunge und einen Pneumothorax zu entwickeln. Darüber hinaus ist BHDS mit einem erhöhten Risiko für gut- und/oder bösartiger Nierentumore verbunden. Auch über andere Krebsarten wurde bei den Betroffenen berichtet. Mutationen im FLCN-Gen verursachen diese Erkrankung mit einem autosomal dominanten Muster. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute ist hoch (~95 %), aber ein negatives DNA-Testergebnis kann die klinische Diagnose formal nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1522/

• Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
• Alias: Fibrofolliculomas with trichodiscomas + acrochordons
• Alias: Hornstein-Knickenberg-Syndrom (FLCN)
• Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (FLCN)
• Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
• Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
• Allelic: Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency (SERPINA1)
• Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
• Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1, TSC2)
• Allelic: Fumarase deficiency (FH)
• Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
• Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
• Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
• Allelic: Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh (SERPINA1)
• Allelic: Hypertrypsinemia, neonatal (CFTR)
• Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
• Allelic: MASS syndrome (FBN1)
• Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
• Allelic: Meningioma (PTEN)
• Allelic: Mitochondrial complex II deficiency (SDHD)
• Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
• Allelic: Osteofibrous dysplasia, susceptibility to (MET)
• Allelic: Pancreatitis, hereditary (CFTR)
• Allelic: Pheochromocytoma (SDHB, SDHD, VHL)
• Allelic: Polymicrogyria with/-out vascular-type EDS (COL3A1)
• Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
• Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
• Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
• Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
• Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
• Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
• Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
• Carcinoid tumor of lung (MEN1)
• Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Cylindromatosis, familial (CYLD)
• Cystic fibrosis (CFTR)
• Deafness, AR 97 (MET)
• Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
• Emphysema due to AAT deficiency (SERPINA1)
• Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 (CYLD)
• Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
• Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Marfan syndrome (FBN1)
• Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
• Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
• Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
• Paragangliomas 2 (SDHAF2)
• Paragangliomas 3 (SDHC)
• Paragangliomas 4 (SDHB)
• Paragangliomas 5 (SDHA)
• Pheochromocytoma, susceptibility to (MAX, TMEM127)
• Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
• Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
• Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial + somatic (MET)
• Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
• Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
• Tuberous sclerosis-1, -2 (TSC1, TSC2)
• Tumor predisposition syndrome (BAP1)