Klinische FragestellungBikuspide Aortenklappe, Differentialdiagnose

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Die bikuspide oder bikommissurale Aortenklappe (BAV) ist eine Aortenklappe mit zwei statt drei Klappensegeln. 1 bis 2 % der Bevölkerung haben eine bikuspide Aortenklappe. Sie ist häufig eine Vorstufe einer Aortenklappenstenose oder -insuffizienz. In extremen Fällen kann der Blutfluss so eingeschränkt sein, dass der linke Ventrikel nicht wächst und ein hypoplastisches Linksherzsyndrom entsteht. Die häufig bei bikuspider Aortenklappe beobachtete Klappenverkalkung ist das Ergebnis einer unangemessenen Aktivierung der osteoblastenspezifischen Genexpression. Mutationen im Signal- und Transkriptionsregulator NOTCH1 verursachen ein Spektrum von Entwicklungsanomalien der Aortenklappe und schwere Klappenverkalkung bei nicht-syndromalen autosomal-dominanten menschlichen Erbgängen. Weitere mit bicuspider Aortenklappe assoziiere Gene sind SMAD6, ROBO4 und GATA5, Literatur: www.omim.org/entry/109730

• Allelic: Adams-Oliver syndrome 5 (NOTCH1)
• Allelic: Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
• Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
• Allelic: Craniosynostosis 7, susceptibility to (SMAD6)
• Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
• Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
• Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
• Allelic: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
• Allelic: Radioulnar synostosis, nonsyndromic (SMAD6)
• Allelic: Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
• Allelic: Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 10 (LOX)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
• Aortic valve disease 1 (NOTCH1)
• Aortic valve disease 2 (SMAD6)
• Aortic valve disease 3 (ROBO4)
• Congenital heart defects, multiple types, 5 (GATA5)
• Familial thoracic aortic aneurysm + aortic dissection [panelapp] (MAT2A)