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Klinische FragestellungBikuspide Aortenklappe, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für bikuspide Aortenklappe mit 3 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP8989
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
NOTCH17668NM_017617.5AD
ROBO43042NM_019055.6AD
SMAD61491NM_005585.5AD
GATA51194NM_080473.5AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Abnorm zweiblättrige Aortenklappe bei mindestens 2 Verwandten 1.°, häufig asymptomatisch/assoziiert mit progressiver Aortenklappenerkrankung (Aorteninsuffizienz, Aortenstenose, typischerweise wg. Klappenverkalkung), begleitende Aortopathie (Aortendilatation, Aortenaneurysma und/oder Dissektion)

 

Synonyme
  • Allelic: Adams-Oliver syndrome 5 (NOTCH1)
  • Allelic: Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
  • Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
  • Allelic: Craniosynostosis 7, susceptibility to (SMAD6)
  • Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
  • Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
  • Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
  • Allelic: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
  • Allelic: Radioulnar synostosis, nonsyndromic (SMAD6)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
  • Allelic: Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 10 (LOX)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
  • Aortic valve disease 1 (NOTCH1)
  • Aortic valve disease 2 (SMAD6)
  • Aortic valve disease 3 (ROBO4)
  • Congenital heart defects, multiple types, 5 (GATA5)
  • Familial thoracic aortic aneurysm + aortic dissection [panelapp] (MAT2A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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