Klinische FragestellungBietti-Kristalldystrophie

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Bietti-Kristalldystrophie

BS1400

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CYP4V2	1578	608614	NM_207352.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Tapetoretinale Degeneration in 3. Dekade, kleine glitzernde kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina + Cornealring, Sklerose von Choroideagefäßen, Nachtblindheit, reduzierte Sehkraft, parazentrales Skotom, Blindheit

Synonyme

Alias: Bietti crystalline dystrophy (CYP4V2)
Alias: Bietti crystalline retinopathy (CYP4V2)
Bietti crystalline corneoretinal dystrophy CYP4V2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

210370

ICD10 Code

H35.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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