English
ErkrankungBietti-Kristalldystrophie
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Bietti-Kristalldystrophie
ID
BS1400
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CYP4V2 | 1578 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Tapetoretinale Degeneration in 3. Dekade, kleine glitzernde kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina + Cornealring, Sklerose von Choroideagefäßen, Nachtblindheit, reduzierte Sehkraft, parazentrales Skotom, Blindheit
Synonyme
- Alias: Bietti crystalline dystrophy (CYP4V2)
- Alias: Bietti crystalline retinopathy (CYP4V2)
- Bietti crystalline corneoretinal dystrophy CYP4V2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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