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ErkrankungBietti-Kristalldystrophie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Bietti-Kristalldystrophie

ID
BS1400
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CYP4V21578AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Tapetoretinale Degeneration in 3. Dekade, kleine glitzernde kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina + Cornealring, Sklerose von Choroideagefäßen, Nachtblindheit, reduzierte Sehkraft, parazentrales Skotom, Blindheit

 

Synonyme
  • Alias: Bietti crystalline dystrophy (CYP4V2)
  • Alias: Bietti crystalline retinopathy (CYP4V2)
  • Bietti crystalline corneoretinal dystrophy CYP4V2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
H35.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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