Klinische FragestellungBestrophinopathien, Differentialdiagnose

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Pathogene Varianten im BEST1-Gen verursachen eine Reihe klinisch heterogener Netzhautdystrophien (zusammenfassend als Bestrophinopathien bezeichnet), darunter: Best-Krankheit (OMIM 153700), autosomal-dominante Vitreoretinochoroidopathie (ADVIRC; OMIM 193220), autosomal-rezessive Bestrophinopathie (ARB: OMIM 611809), adult-onset vitelliforme Makuladystrophie (OMIM 608161) und Retinitis pigmentosa (RP: OMIM 268000 und OMIM 613194). Differentialdiagnostisch relevant sind insbesondere pathogene Varianten in den Genen IMPG1, IMPG2 und PRPH2, die für andere Formen der Makuladystrophie und der Retinitis pigmentosa verantwortlich sein können,

Literatur: https://www.nature.com/articles/ejhg2011251

• Alias: BEST1 adult-onset vitelliform macular dystrophy (BEST1)
• Alias: Morbus Best, Best disease
• Alias: Retinopathie Typ Burgess-Black
• Best vitelliform macular dystrophy (BEST1)
• Bestrophinopathy, AR (BEST1)
• Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH)
• Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
• Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH)
• Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
• Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
• Vitreoretinochoroidopathy AD (BEST1)