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Klinische FragestellungBestrophinopathien, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Bestrinopathie

ID
BP9230
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
9,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BEST11758NM_004183.4AD, AR
IMPG12394NM_001563.4AD, AR
IMPG23726NM_016247.4AD
PRPH21041NM_000322.5AD, AR, digenisch

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: BEST1 adult-onset vitelliform macular dystrophy (BEST1)
  • Alias: Morbus Best, Best disease
  • Alias: Retinopathie Typ Burgess-Black
  • Best vitelliform macular dystrophy (BEST1)
  • Bestrophinopathy, AR (BEST1)
  • Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 2 (BEST1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 4 (IMPG1)
  • Macular dystrophy, vitelliform, 5 (IMPG2)
  • Vitreoretinochoroidopathy AD (BEST1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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