English
ErkrankungBernard-Soulier-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel Bernard-Soulier Syndrom mit 3 bzw. 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
BP4446
Anzahl Gene
15
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,2 kb (Core-/Basis-Gene)
35,7 kb (Erweitertes Panel)
35,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| GP1BA | 1959 | AD und/oder AR | |
| GP1BB | 621 | AR | |
| GP9 | 534 | AR | |
| ABCG8 | 2022 | AR | |
| ACTN1 | 2745 | AD | |
| FLI1 | 1359 | AD und/oder AR | |
| GFI1B | 993 | AD und/oder AR | |
| GP6 | 1863 | AR | |
| ITGA2B | 3120 | AD und/oder AR | |
| ITGB3 | 2367 | AD und/oder AR | |
| MYH9 | 5883 | AD | |
| NBEAL2 | 8265 | AR | |
| PRKACG | 1056 | AR | |
| RASGRP2 | 1830 | AR | |
| TBXA2R | 1032 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Ererbte Plättchen-Erkrankung mit milder bis schwerer Blutungstendenz
Makrothrombozytopenie, fehlender ristocetin-induzierter Plättchenagglutination
Synonyme
- Alias: Glycoprotein Ib, platelet, deficiency of; v. Willebrand factor receptor deficiency
- Alias: Bleeding disorder, platelet-type, 1; Platelet glycoprotein Ib deficiency
- Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
- Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
- Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR (GP1BA)
- Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
- Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
- Bleeding disorder, platelet-type 11 (GP6)
- Bleeding disorder, platelet-type 13, susceptibility to (TBXA2R)
- Bleeding disorder, platelet-type 15 (ACTN1)
- Bleeding disorder, platelet-type 16, AD; Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGB3)
- Bleeding disorder, platelet-type 17 (GFI1B)
- Bleeding disorder, platelet-type 18 (RASGRP2)
- Bleeding disorder, platelet-type 19 (PRKACG)
- Bleeding disorder, platelet-type 21 (FLI1)
- Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
- Gray platelet syndrome (NBEAL2)
- Macrothrombocytopenia + granulocyte inclusions with/-out nephritis/sensorineural hearing loss (MYH9)
- Sitosterolemia 1 (ABCG8)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D68.28
Bioinformatik und klinische Interpretation
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