Klinische FragestellungBernard-Soulier-Syndrom, Differentialdiagnose

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Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine seltene Blutungsstörung, die mit abnormen Blutplättchen einhergeht. Bei den Betroffenen verursacht die Makrothrombozytopenie häufig blaue Flecken, Epistaxis und schwere oder anhaltende Blutungen oder sogar spontane Blutungen mit Petechien. Betroffene Frauen haben häufig Menorrhagie. Die meisten Mutationen in den GP1BA-, GP1BB- oder GP9-Genen verhindern die Bildung des GPIb-IX-V-Komplexes auf der Oberfläche der Blutplättchen oder beeinträchtigen die Interaktion mit dem von-Willebrand-Faktor. Alle Mutationen beeinträchtigen die Gerinnungsbildung. Meistens wird das Bernard-Soulier-Syndroms autosomal rezessiv vererbt, während nur seltene Fälle durch Mutationen im GP1BA- oder GP1BB-Gen verursacht werden, die autosomal dominant vererbt werden. Die diagnostische Ausbeute in der Molekulargenetik ist nicht genau bekannt, selbst wenn man bei der Differentialdiagnose erweiterte Gen-panels verwendet. Daher schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557671/

• Alias: Bleeding disorder, platelet-type, 1
• Alias: Deficiency of platelet glycoprotein 1b
• Alias: Giant platelet syndrome
• Alias: Glycoprotein Ib, platelet, deficiency of
• Alias: Hemorrhagioparous thrombocytic dystrophy
• Alias: Macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type
• Alias: Platelet glycoprotein Ib deficiency
• Alias: Von Willebrand factor receptor deficiency
• Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
• Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
• Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR (GP1BA)
• Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
• Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
• Bleeding disorder, platelet-type 11 (GP6)
• Bleeding disorder, platelet-type 13, susceptibility to (TBXA2R)
• Bleeding disorder, platelet-type 15 (ACTN1)
• Bleeding disorder, platelet-type 16, AD; Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGB3)
• Bleeding disorder, platelet-type 17 (GFI1B)
• Bleeding disorder, platelet-type 18 (RASGRP2)
• Bleeding disorder, platelet-type 19 (PRKACG)
• Bleeding disorder, platelet-type 21 (FLI1)
• Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
• Gray platelet syndrome (NBEAL2)
• Macrothrombocytopenia + granulocyte inclusions with/-out nephritis/sensorineural hearing loss (MYH9)
• Sitosterolemia 1 (ABCG8)