Klinische FragestellungBasalganglienstörung, Biotin-responsive

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Basalganglienstörung, Biotin-responsive

BS0010

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SLC19A3	1491	606152	NM_025243.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Subakute Enzephalopathie, Verwirrtheit, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, oft nach fieberhafter Erkrankung; bilaterale Läsionen der Basalganglien im Kindesalter, lebensbedrohlich, wenn unbehandelt, können die Symptome durch hohe Dosen von Biotin und Thiamin rückgängig gemacht/ein Fortschreiten verhindert werden.

Synonyme

Alias: Basal ganglia disease, Biotin-responsive; Encephalopathy, Thiamine-responsive (SCL19A3)
Alias: Biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2 (SCL19A3)
Alias: Biotin-responsive basal ganglia disease (SCL19A3)
Alias: Thiamine metabolism dysfunction syndr. 2; biotin-/thiamine-resp. encephalopathy 2 (SCL19A3)
Allelic: Early-childhood fatal Leigh syndrome (SCL19A3)
Allelic: Early-infantile, lethal encephalopathy (SCL19A3)
Allelic: Wernicke-like encephalopathy (SCL19A3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

607483

ICD10 Code

G25.8-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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