English
Klinische FragestellungBasalganglienstörung, Biotin-responsive
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Basalganglienstörung, Biotin-responsive
ID
BS0010
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| SLC19A3 | 1491 | NM_025243.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Subakute Enzephalopathie, Verwirrtheit, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, oft nach fieberhafter Erkrankung; bilaterale Läsionen der Basalganglien im Kindesalter, lebensbedrohlich, wenn unbehandelt, können die Symptome durch hohe Dosen von Biotin und Thiamin rückgängig gemacht/ein Fortschreiten verhindert werden.
Synonyme
- Alias: Basal ganglia disease, Biotin-responsive; Encephalopathy, Thiamine-responsive (SCL19A3)
- Alias: Biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2 (SCL19A3)
- Alias: Biotin-responsive basal ganglia disease (SCL19A3)
- Alias: Thiamine metabolism dysfunction syndr. 2; biotin-/thiamine-resp. encephalopathy 2 (SCL19A3)
- Allelic: Early-childhood fatal Leigh syndrome (SCL19A3)
- Allelic: Early-infantile, lethal encephalopathy (SCL19A3)
- Allelic: Wernicke-like encephalopathy (SCL19A3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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