Klinische FragestellungBasalganglienstörung, Biotin-responsive

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Basalganglienstörung, Biotin-responsive

BS0010

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	1

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SLC19A3	1491	606152	NM_025243.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Subakute Enzephalopathie, Verwirrtheit, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, oft nach fieberhafter Erkrankung; bilaterale Läsionen der Basalganglien im Kindesalter, lebensbedrohlich, wenn unbehandelt, können die Symptome durch hohe Dosen von Biotin und Thiamin rückgängig gemacht/ein Fortschreiten verhindert werden.

Synonyme

Alias: Basal ganglia disease, Biotin-responsive; Encephalopathy, Thiamine-responsive (SCL19A3)
Alias: Biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2 (SCL19A3)
Alias: Biotin-responsive basal ganglia disease (SCL19A3)
Alias: Thiamine metabolism dysfunction syndr. 2; biotin-/thiamine-resp. encephalopathy 2 (SCL19A3)
Allelic: Early-childhood fatal Leigh syndrome (SCL19A3)
Allelic: Early-infantile, lethal encephalopathy (SCL19A3)
Allelic: Wernicke-like encephalopathy (SCL19A3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

607483

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.