©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungBardet-Biedl-Syndrom, Differentialdiagnose I

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Bardet-Biedl Syndrom mit 15 bzw. 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP1270
Anzahl Gene
23 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
31,4 kb (Core-/Basis-Gene)
59,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARL6561AR und/oder Dig
BBS11782AR und/oder Dig
BBS102172AR
BBS122133AR
BBS22166AR und/oder Dig
BBS41560AR
BBS51026AR
BBS72148AR und/oder Dig
BBS92664AR
CEP2907440AR und/oder Dig
CFAP418624AR
MKKS1713AR und/oder Dig
MKS11680AR
SDCCAG82142AR
TTC81518AR
ALMS112504AR
BBIP1279AR und/oder Dig
IFT1725250AR
IFT27558AR
IFT743008AR
LZTFL1900AR
TMEM672988AR
WDPCP2241AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter auf mehrere Körpersysteme auswirkt: Übergewicht, intellektuelle Beeinträchtigung, Nieren-, Augen- und genitale Auffälligkeiten sowie mitunter Polydaktylie. Der Schweregrad der Symptomatik variiert selbst zwischen Familienmitgliedern erheblich. Die Vererbung ist gewöhnlich autosomal-rezessiv mit inkompletter Penetranz. Selbst nach Untersuchung der über 20 potentiell mutierten Gene findet man bei 20-30% der Patienten keine genetische Ursache.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/

 

Synonyme
  • Ciliopathy, genetically heterogeneous
  • Sympt.: Retinitis pigmentosa, obesity, kidney + behavioral dysfunction, hypogonadism, polydactyly
  • Allelic: Alstrom syndrome (ALMS1)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of (ARL6)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 16 (CFAP418)
  • Allelic: Congenital heart defects, hamartomas of tongue + polysyndactyly (WDPCP)
  • Allelic: Joubert syndome 5 (CEP290)
  • Allelic: Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Allelic: Leber cong. amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
  • Allelic: Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 8 (TRIM32)
  • Allelic: Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Allelic: Oro-facio-digital syndrome type IX [panelapp green] (SCLT1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 55 (ARL6)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 64 (CFAP418)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT1732)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 74 (BBS2)
  • Allelic: Senior-Loken 6 (CEP290)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Allelic: Senior-Løken syndrome [panelapp green] (SCLT1)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
  • Bardet-Biedl syndrome 1 (BBS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 10 (BBS10)
  • Bardet-Biedl syndrome 11 (TRIM32)
  • Bardet-Biedl syndrome 12 (BBS12)
  • Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bardet-Biedl syndrome 15 (WDPCP)
  • Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • Bardet-Biedl syndrome 17 (LZTFL1)
  • Bardet-Biedl syndrome 18 (BBIP1)
  • Bardet-Biedl syndrome 19 (IFT27)
  • Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)
  • Bardet-Biedl syndrome 20 (IFT172)
  • Bardet-Biedl syndrome 21 (CFAP418)
  • Bardet-Biedl syndrome 22 (IFT74)
  • Bardet-Biedl syndrome 3 (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 4 (BBS4)
  • Bardet-Biedl syndrome 5 (BBS5)
  • Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
  • Bardet-Biedl syndrome 7 (BBS7)
  • Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
  • Bardet-Biedl syndrome 9 (BBS9)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt