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Klinische FragestellungBaraitser-Winter-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 bzw. 6 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen gemäß klinischem Verdacht auf Baraitser-Winter-Syndrom

ID
BP1250
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
7,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACTB1128NM_001101.5AD
ACTG11128NM_001614.5AD
SERAC11965NM_032861.4AR
SPECC1L3354NM_015330.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Fehlbildungssyndrom mit fazialen Dysmorphien (Hypertelorismus, Ptose,

breite wuchtige Nase, geriffelte Sutura metopica, gebogene Augenbrauen, progressive Gesichtzüge-Vergröberung, Augenkolobom,

Pachygyrie und/oder Band-Heterotopie mit anterior-posteriorem Gradienten, fortschreitende Gelenksteifigkeit, variable mentale Retardierung, oft schwere Epilepsie.

Pachygyrie - Epilepsie - Intellekt-Einschränkung - Dysmorphie (Fryns-Aftimos = FA Syndrom) ähnelt BWS bei älteren Patienten

 

Synonyme
  • Alias: Cerebrooculofacial lymphatic syndrome
  • Alias: Chromosome 7p22 deletion syndrome
  • Alias: Fryns-Aftimos syndrome
  • Alias: [Baraitser-Winter] cerebrofrontofacial syndrome
  • Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • SY: Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, mental retardation, pachygyria, epilepsy
  • 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy + Leigh-like syndrome (SERAC1)
  • Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
  • Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome [MONDO:0011823] (ACTB)
  • Elsahy-Waters syndrome (CDH11)
  • Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
  • Intellectual developmental disorder, XL syndromic 16 (FGD1)
  • Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
  • Teebi hypertelorism syndrome (SPECC1L)
  • Teebi hypertelorism syndrome 2 (CDH11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.