Klinische FragestellungBaraitser-Winter-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
2 bzw. 6 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen gemäß klinischem Verdacht auf Baraitser-Winter-Syndrom
ID
BP1250
Anzahl Gene
3
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
5,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
5,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Fehlbildungssyndrom mit fazialen Dysmorphien (Hypertelorismus, Ptose,
breite wuchtige Nase, geriffelte Sutura metopica, gebogene Augenbrauen, progressive Gesichtzüge-Vergröberung, Augenkolobom,
Pachygyrie und/oder Band-Heterotopie mit anterior-posteriorem Gradienten, fortschreitende Gelenksteifigkeit, variable mentale Retardierung, oft schwere Epilepsie.
Pachygyrie - Epilepsie - Intellekt-Einschränkung - Dysmorphie (Fryns-Aftimos = FA Syndrom) ähnelt BWS bei älteren Patienten
Synonyme
- Alias: Cerebrooculofacial lymphatic syndrome
- Alias: Chromosome 7p22 deletion syndrome
- Alias: Fryns-Aftimos syndrome
- Alias: [Baraitser-Winter] cerebrofrontofacial syndrome
- Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
- Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
- SY: Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, mental retardation, pachygyria, epilepsy
- 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy + Leigh-like syndrome (SERAC1)
- Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
- Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
- Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
- Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome [MONDO:0011823] (ACTB)
- Elsahy-Waters syndrome (CDH11)
- Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
- Intellectual developmental disorder, XL syndromic 16 (FGD1)
- Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
- Teebi hypertelorism syndrome (SPECC1L)
- Teebi hypertelorism syndrome 2 (CDH11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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