English
Klinische FragestellungBaraitser-Winter-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
2 bzw. 6 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen gemäß klinischem Verdacht auf Baraitser-Winter-Syndrom
7,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Fehlbildungssyndrom mit fazialen Dysmorphien (Hypertelorismus, Ptose,
breite wuchtige Nase, geriffelte Sutura metopica, gebogene Augenbrauen, progressive Gesichtzüge-Vergröberung, Augenkolobom,
Pachygyrie und/oder Band-Heterotopie mit anterior-posteriorem Gradienten, fortschreitende Gelenksteifigkeit, variable mentale Retardierung, oft schwere Epilepsie.
Pachygyrie - Epilepsie - Intellekt-Einschränkung - Dysmorphie (Fryns-Aftimos = FA Syndrom) ähnelt BWS bei älteren Patienten
- Alias: Cerebrooculofacial lymphatic syndrome
- Alias: Chromosome 7p22 deletion syndrome
- Alias: Fryns-Aftimos syndrome
- Alias: [Baraitser-Winter] cerebrofrontofacial syndrome
- Allelic: Deafness, AD 20/26 (ACTG1)
- Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
- SY: Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, mental retardation, pachygyria, epilepsy
- 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy + Leigh-like syndrome (SERAC1)
- Aarskog-Scott syndrome (FGD1)
- Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
- Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
- Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome [MONDO:0011823] (ACTB)
- Elsahy-Waters syndrome (CDH11)
- Facial clefting, oblique, 1 (SPECC1L)
- Intellectual developmental disorder, XL syndromic 16 (FGD1)
- Opitz GBBB syndrome, type II (SPECC1L)
- Teebi hypertelorism syndrome (SPECC1L)
- Teebi hypertelorism syndrome 2 (CDH11)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.