ErkrankungBaller-Gerold-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Baller-Gerold Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

BP7773

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,7 kb (Core-/Basis-Gene)
18,7 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
RECQL4	3628	603780	AR
ESCO2	1806	609353	AR
FANCA	4368	607139	AR und/oder Sus
FANCC	1677	613899	AR und/oder Sus
FANCG	1869	602956	AR und/oder Sus
SALL4	3162	607343	AD
TBX5	1557	601620	AD
TWIST1	609	601622	AD

Klinischer Kommentar

BP7773_WH

Synonyme

DD add. Fanconi anemia (BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCB FANCD2 FANCE FANCF FANCI FANCL....XRCC2)
DD: Fetal Valproate syndrome, VACTERL (TRAP1, ZIC3)
DD: Thrombocytopenia-Absent Radius, TAR syndrome (del1q21.1)
Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
Allelic: Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
Allelic: Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
Allelic: Saethre-Chotzen syndrome with/-out eyelid anomalies (TWIST1)
Allelic: Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
Craniosynostosis 1 (TWIST1)
DD: CDAGS s.: Craniosynostosis, clavic. hypopl., Anal anom., Genitourinary malform., Skin (no gene)
Duane-radial ray syndrome (SALL4)
Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
Fanconi anemia, complementation groups A-W (FANCB-XRCC2)
Holt-Oram syndrome (TBX5)
IVIC syndrome (SALL4)
Juberg-Hayward syndrome (ESCO2)
Roberts-SC phocomelia syndrome (ESCO2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

F84.-

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