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ErkrankungBaller-Gerold-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Baller-Gerold Syndrom mit 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP7773
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Basis-Gene)
18,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
RECQL43628AR
ESCO21806AR
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
SALL43162AD
TBX51557AD
TWIST1609AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

BP7773_WH

 

Synonyme
  • DD add. Fanconi anemia (BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCB FANCD2 FANCE FANCF FANCI FANCL....XRCC2)
  • DD: Fetal Valproate syndrome, VACTERL (TRAP1, ZIC3)
  • DD: Thrombocytopenia-Absent Radius, TAR syndrome (del1q21.1)
  • Allelic: RAPADILINO syndrome (RECQL4)
  • Allelic: Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
  • Allelic: Rothmund-Thomson syndrome, type 2 (RECQL4)
  • Allelic: Saethre-Chotzen syndrome with/-out eyelid anomalies (TWIST1)
  • Allelic: Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
  • Baller-Gerold syndrome (RECQL4)
  • Craniosynostosis 1 (TWIST1)
  • DD: CDAGS s.: Craniosynostosis, clavic. hypopl., Anal anom., Genitourinary malform., Skin (no gene)
  • Duane-radial ray syndrome (SALL4)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
  • Fanconi anemia, complementation groups A-W (FANCB-XRCC2)
  • Holt-Oram syndrome (TBX5)
  • IVIC syndrome (SALL4)
  • Juberg-Hayward syndrome (ESCO2)
  • Roberts-SC phocomelia syndrome (ESCO2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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