ErkrankungAzoospermie-Syndrom, Differentialdiagnose

1. AZF
2. NGS + [Sanger]

Männliche Unfruchtbarkeit kann durch das Fehlen einer messbaren Menge an Spermatozoen im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Anzahl von Spermien im Ejakulat unter 15 Millionen / ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet sein. Die Spermienmorphologie kann normal sein. Bei der obstruktiven Azoospermie werden Spermien produziert, sie können sich aber wegen eines Verschlusses der Samenwege nicht mit der restlichen Flüssigkeit des Ejakulats mischen. Bei der nicht-obstruktive Azoospermie ist die Spermatogenese selbst gestört. Zu den bekannten genetischen Ursachen (insgesamt verantwortlich für ein Drittel aller Fälle) einer Azoospermie oder Oligospermie zählen Deletionen der AZF-Region des Y-Chromosoms und – seltener – Mutationen einzelner Gene.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3583155/

• Alias: Männliche Infertilität mit Azoospermie
• Allelic: Hydatidiform mole, recurrent, 3 (MEI1)
• Allelic: Premature ovarian failure 12 (SYCE1)
• Allelic: Premature ovarian failure 15 (FANCM)
• Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
• Allelic: Premature ovarian failure 8 (STAG3)
• 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
• 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
• Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
• Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
• Androgen insensitivity (AR)
• Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
• Associated with nonobstructive azoospermia (NPAS2)
• Congenital adrenal hypoplasia (NR5A1)
• Congenital bilateral absence of vas deferens; Cystic fibrosis (CFTR)
• Endocrine disorders including disorders of sexual development (NR5A1)
• Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
• Hypospadias 1, XL (AR)
• Ideopathic primary adrenal failure (NR5A1)
• Male infertility from defect in meiosis (TEX11)
• Spermatogenic failure (DMRT1)
• Spermatogenic failure (MEI1)
• Spermatogenic failure 15 (SYCE1)
• Spermatogenic failure 22 (MEIOB)
• Spermatogenic failure 23 (TEX14)
• Spermatogenic failure 25 (TEX15)
• Spermatogenic failure 28 (FANCM)
• Spermatogenic failure 48 (M1AP)
• Spermatogenic failure 60 (TERB1)
• Spermatogenic failure 61 (STAG3)
• Spermatogenic failure 7 (CATSPER1)
• Spermatogenic failure 75 (SHOC1)
• Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
• Spermatogenic failure, XL, 2 (TEX11)
• Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR)