Klinische FragestellungAzoospermie-Syndrom, Differentialdiagnose

1. AZF
2. NGS + [Sanger]

Männliche Unfruchtbarkeit kann durch das Fehlen messbarer Mengen an Spermatozoen im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Anzahl von Spermien im Ejakulat unter 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet sein. Die Spermien-Morphologie kann normal sein. Bei obstruktiver Azoospermie werden Spermien produziert, sie können sich aber wegen eines Verschlusses der Samenwege nicht mit der restlichen Ejakulat-Flüssigkeit mischen. Bei nicht-obstruktiver Azoospermie ist die Spermatogenese selbst gestört. Zu den bekannten genetischen Ursachen einer Azoospermie oder Oligospermie zählen Mutationen einzelner Gene bzw. Deletionen der Azoospermie-Faktoren-(AZF-)Region auf dem langen Arm des Y-Chromosoms. Es handelt sich in der Regel um de novo Ereignisse. Die diagnostische Ausbeute bei Azoospermie variiert in den verschiedenen ätiologischen Kategorien, von ~30% bei nicht-obstruktiver Azoospermie auf der Basis primär testikulärer Ursachen und bis zu 90% beim kongenitalen bilateralen Fehlen des Vas deferens.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3583155/

• Alias: Männliche Infertilität mit Azoospermie
• Allelic: Hydatidiform mole, recurrent, 3 (MEI1)
• Allelic: Premature ovarian failure 12 (SYCE1)
• Allelic: Premature ovarian failure 15 (FANCM)
• Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
• Allelic: Premature ovarian failure 8 (STAG3)
• 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
• 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
• Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
• Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
• Allelic: Cataract 36 (TDRD7)
• Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
• Allelic: Frasier syndrome (WT1)
• Allelic: HARP syndrome (PANK2)
• Allelic: Meacham syndrome (WT1)
• Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
• Allelic: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
• Allelic: Premature ovarian failure 20 (MSH4)
• Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
• Androgen insensitivity (AR)
• Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
• Associated with nonobstructive azoospermia (NPAS2)
• Bronchiectasis +/- elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
• Congenital adrenal hypoplasia (NR5A1)
• Congenital bilateral absence of vas deferens; Cystic fibrosis (CFTR)
• Endocrine disorders including disorders of sexual development (NR5A1)
• Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
• Hypospadias 1, XL (AR)
• Ideopathic primary adrenal failure (NR5A1)
• Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
• Male infertility from defect in meiosis (TEX11)
• Pseudohypoaldosteronism, type IB2, AR (SCNN1B)
• Spermatogenic failure (DMRT1)
• Spermatogenic failure (MEI1)
• Spermatogenic failure 1 (SYCP2)
• Spermatogenic failure 15 (SYCE1)
• Spermatogenic failure 2 (MSH4)
• Spermatogenic failure 22 (MEIOB)
• Spermatogenic failure 23 (TEX14)
• Spermatogenic failure 25 (TEX15)
• Spermatogenic failure 28 (FANCM)
• Spermatogenic failure 48 (M1AP)
• Spermatogenic failure 5 (AURKC)
• Spermatogenic failure 60 (TERB1)
• Spermatogenic failure 61 (STAG3)
• Spermatogenic failure 7 (CATSPER1)
• Spermatogenic failure 75 (SHOC1)
• Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
• Spermatogenic failure 9 (DPY19L2)
• Spermatogenic failure, XL, 2 (TEX11)
• Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR)