Klinische FragestellungAzoospermie-Faktor [AZF]

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Männliche Unfruchtbarkeit kann durch das Fehlen messbarer Mengen an Spermatozoen im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Anzahl von Spermien im Ejakulat unter 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet sein. Die Spermien-Morphologie kann normal sein. Bei obstruktiver Azoospermie werden Spermien produziert, sie können sich aber wegen eines Verschlusses der Samenwege nicht mit der restlichen Ejakulat-Flüssigkeit mischen. Bei nicht-obstruktiver Azoospermie ist die Spermatogenese selbst gestört. Zu den bekannten genetischen Ursachen einer Azoospermie oder Oligospermie zählen Mutationen einzelner Gene bzw. Deletionen der Azoospermie-Faktoren-(AZF-)Region auf dem langen Arm des Y-Chromosoms. Es handelt sich in der Regel um de novo Ereignisse. Die diagnostische Ausbeute bei Azoospermie variiert in den verschiedenen ätiologischen Kategorien, von ~30% bei nicht-obstruktiver Azoospermie auf der Basis primär testikulärer Ursachen und bis zu 90% beim kongenitalen bilateralen Fehlen des Vas deferens.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3583155/

• AZF regions
• Alias: Spermatogenic failure, Y-linked, 2
• Azoospermia, nonobstructive, YL (AZF region)
• Hypospermatogenesis (AZF region)
• Oligospermia, nonobstructive, YL (AZF region)
• Oligozoospermia, nonobstructive, YL (AZF region)
• Spermatogenic arrest, YL (AZF region)
• Spermatogenic failure, nonobstructive, YL (AZF region)