Klinische FragestellungAxenfeld-Rieger-Syndrom, Differentialdiagnose

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Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist in erster Linie eine Augenerkrankung, die durch Anomalien des vorderen Segments gekennzeichnet ist. Die Iris ist oft irregulär entwickelt mitunter mit Polykorie und/oder Corektopie. Ebenso werden Hornhaut-Affektionen beobachtet. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt meist in der späten Kindheit oder im Jugendalter ein Glaukom, was zu Sehkraft-Verlust oder gar zur Blindheit führen kann. Zu den Symptomen des Axenfeld-Rieger-Syndroms können auch besondere Gesichts-Merkmale gehören wie Hypertelorismus, ein abgeflachtes Mittelgesicht mit breitem, flachem Nasenrücken und einer Balken-Stirn. Die Erkrankung kann gelegentlich auch mit Mikrodontie oder Oligodontie einhergehen. Zu den selteneren Symptomen gehören Herzfehler, Hypospadien, Analstenosen und reduziertes Wachstum. Die drei Typen des Axenfeld-Rieger-Syndroms werden gemäß ihren genetischen Ursachen unterschieden. Mutationen im PITX2-Gen verursachen Typ 1, Mutationen im FOXC1-Gen liegen dem Typ 3 zugrunde. Eine weitere chromosomale Region, die in familiären Fällen mit Typ 2 assoziiert erscheint, wurde bisher lediglich feinkartiert. Bei Betroffenen mit PITX2-Genmutationen ist die Wahrscheinlichkeit höher als bei solchen mit FOXC1-Genmutationen, dass neben den Augen auch weitere Körperteile betroffen sind. Das Axenfeld-Rieger-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Da die molekulargenetische Diagnose-Ausbeute kaum mehr als 50% beträgt, stellen negative DNA-Testergebnisse die klinische Diagnose keineswegs in Frage.

Referenz: https://jmg.bmj.com/content/60/4/368

• Alias: Axenfeld and Rieger anomaly
• Alias: Axenfeld anomaly
• Alias: Axenfeld syndrome
• Alias: Rieger anomaly
• Alias: Rieger syndrome
• Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
• Allelic: Aniridia (PAX6)
• Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
• Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
• Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
• Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
• Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
• Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
• Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
• Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
• Allelic: Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile or adult onset (CYP1B1)
• Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
• Allelic: Keratitis (PAX6)
• Allelic: Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
• Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
• Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
• Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 15 (ITPR1)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive (ITPR1)
• Allelic: Stroke; Dandy Walker syndrome (FOXC1)
• Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
• Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
• Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
• Anterior segment dysgenesis 4; Ring dermoid of cornea (PITX2)
• Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
• Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes (CYP1B1)
• Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea (PXDN)
• Anterior segment dysgenesis 8 (CPAMD8)
• Axenfeld-Rieger anomaly with cardiac defects and/or sensorineural hearing loss (FOXC1)
• Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, Rieger or Axenfeld anomalies (FOXC1)
• Brain small vessel disease +/- ocular anomalies (COL4A1)
• Cataract 1, multiple types (GJA8)
• Clubfoot, congenital, with/-out deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly (PITX1)
• Complex ocular phenotypes involving microphthalmia [panelapp] (COL4A1)
• Congenital cataracts [panelapp] (COL4A1)
• Gillespie syndrome (ITPR1)
• Iris hypoplasia + glaucoma; Iridogoniodysgenesis, type 1 (FOXC1)
• Liebenberg syndrome; Polydactyly (PITX1)
• Peters anomaly; Anterior chamber cleavage syndrome (FOXC1)
• Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
• Sporadic aniridia [panelapp] (ITPR1)
• Structural eye disease [panelapp] (GJA8)