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ErkrankungAxenfeld-Rieger-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Axenfeld-Rieger Syndrom

ID
AP1210
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FOXC11662AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
PITX2816AD und/oder Dig und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Generische Bezeichnung für überlappende genetische Leiden mit Hauptmerkmal von anteriorer Augensegment-Dysgenesie sowie multiplen variablen kongenitalen Auffälligkeiten

 

Synonyme
  • Allelic: Aniridia (PAX6)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
  • Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
  • Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
  • Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
  • Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
  • Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
  • Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
  • Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
  • Allelic: Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile or adult onset (CYP1B1)
  • Allelic: Keratitis (PAX6)
  • Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
  • Allelic: Stroke; Dandy Walker syndrome (FOXC1)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
  • Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
  • Anterior segment dysgenesis 4; Ring dermoid of cornea (PITX2)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes (CYP1B1)
  • Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea (PXDN)
  • Anterior segment dysgenesis 8 (CPAMD8)
  • Axenfeld-Rieger anomaly with cardiac defects and/or sensorineural hearing loss (FOXC1)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, Rieger or Axenfeld anomalies (FOXC1)
  • Clubfoot, congenital, with/-out deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly (PITX1)
  • Iris hypoplasia + glaucoma; Iridogoniodysgenesis, type 1 (FOXC1)
  • Liebenberg syndrome; Polydactyly (PITX1)
  • Peters anomaly; Anterior chamber cleavage syndrome (FOXC1)
  • Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
ICD10 Code
Q13.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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