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Klinische FragestellungAxenfeld-Rieger-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 "core candidate"-Gene bzw. insgesamt 11 kuratierte Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Axenfeld-Rieger-Syndrom, Differentialdiagnose

ID
AP1210
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
3,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FOXC11662NM_001453.3AD
PITX2816NM_153427.2AD
PAX61269NM_000280.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist in erster Linie eine Augenerkrankung, die durch Anomalien des vorderen Segments gekennzeichnet ist. Die Iris ist oft irregulär entwickelt mitunter mit Polykorie und/oder Corektopie. Ebenso werden Hornhaut-Affektionen beobachtet. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt meist in der späten Kindheit oder im Jugendalter ein Glaukom, was zu Sehkraft-Verlust oder gar zur Blindheit führen kann. Zu den Symptomen des Axenfeld-Rieger-Syndroms können auch besondere Gesichts-Merkmale gehören wie Hypertelorismus, ein abgeflachtes Mittelgesicht mit breitem, flachem Nasenrücken und einer Balken-Stirn. Die Erkrankung kann gelegentlich auch mit Mikrodontie oder Oligodontie einhergehen. Zu den selteneren Symptomen gehören Herzfehler, Hypospadien, Analstenosen und reduziertes Wachstum. Die drei Typen des Axenfeld-Rieger-Syndroms werden gemäß ihren genetischen Ursachen unterschieden. Mutationen im PITX2-Gen verursachen Typ 1, Mutationen im FOXC1-Gen liegen dem Typ 3 zugrunde. Eine weitere chromosomale Region, die in familiären Fällen mit Typ 2 assoziiert erscheint, wurde bisher lediglich feinkartiert. Bei Betroffenen mit PITX2-Genmutationen ist die Wahrscheinlichkeit höher als bei solchen mit FOXC1-Genmutationen, dass neben den Augen auch weitere Körperteile betroffen sind. Das Axenfeld-Rieger-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Da die molekulargenetische Diagnose-Ausbeute kaum mehr als 50% beträgt, stellen negative DNA-Testergebnisse die klinische Diagnose keineswegs in Frage.

Referenz: https://jmg.bmj.com/content/60/4/368

 

Synonyme
  • Alias: Axenfeld and Rieger anomaly
  • Alias: Axenfeld anomaly
  • Alias: Axenfeld syndrome
  • Alias: Rieger anomaly
  • Alias: Rieger syndrome
  • Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
  • Allelic: Aniridia (PAX6)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
  • Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
  • Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
  • Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
  • Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
  • Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
  • Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
  • Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
  • Allelic: Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile or adult onset (CYP1B1)
  • Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
  • Allelic: Keratitis (PAX6)
  • Allelic: Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
  • Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 15 (ITPR1)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive (ITPR1)
  • Allelic: Stroke; Dandy Walker syndrome (FOXC1)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
  • Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
  • Anterior segment dysgenesis 4; Ring dermoid of cornea (PITX2)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes (CYP1B1)
  • Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea (PXDN)
  • Anterior segment dysgenesis 8 (CPAMD8)
  • Axenfeld-Rieger anomaly with cardiac defects and/or sensorineural hearing loss (FOXC1)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, Rieger or Axenfeld anomalies (FOXC1)
  • Brain small vessel disease +/- ocular anomalies (COL4A1)
  • Cataract 1, multiple types (GJA8)
  • Clubfoot, congenital, with/-out deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly (PITX1)
  • Complex ocular phenotypes involving microphthalmia [panelapp] (COL4A1)
  • Congenital cataracts [panelapp] (COL4A1)
  • Gillespie syndrome (ITPR1)
  • Iris hypoplasia + glaucoma; Iridogoniodysgenesis, type 1 (FOXC1)
  • Liebenberg syndrome; Polydactyly (PITX1)
  • Peters anomaly; Anterior chamber cleavage syndrome (FOXC1)
  • Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
  • Sporadic aniridia [panelapp] (ITPR1)
  • Structural eye disease [panelapp] (GJA8)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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