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ErkrankungAu-Kline-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für Au-Kline-Syndrom mit 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9231
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
40,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
HNRNPK1442AD
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
GPC41671XLR und/oder Sus
KDM6A4206XLD und/oder Impr
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
MAP2K11182AD
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RIT1660AD
SKI2187AD
SOS14002AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Neurolog. Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien
  • Au-Kline syndrome (HNRNPK)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Keipert syndrome (GPC4)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • XLD und/oder Impr
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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