ErkrankungAu-Kline-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für Au-Kline-Syndrom mit 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

AP9231

Anzahl Gene

13 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
40,4 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
HNRNPK	1442	600712	AD
BRAF	2301	164757	AD und/oder SMu und/oder Sus
GPC3	1743	300037	XLR und/oder SMu und/oder Sus
GPC4	1671	300168	XLR und/oder Sus
KDM6A	4206	300128	XLD und/oder Impr
KMT2D	16614	602113	AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
KRAS	567	190070	AD und/oder SMu und/oder Sus
MAP2K1	1182	176872	AD
PTPN11	1782	176876	AD und/oder SMu
RAF1	1947	164760	AD
RIT1	660	609591	AD
SKI	2187	164780	AD
SOS1	4002	182530	AD

Synonyme

Alias: Neurolog. Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien
Au-Kline syndrome (HNRNPK)
Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
Keipert syndrome (GPC4)
LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
Noonan syndrome 1 (PTPN11)
Noonan syndrome 3 (KRAS)
Noonan syndrome 4 (SOS1)
Noonan syndrome 5 (RAF1)
Noonan syndrome 7 (BRAF)
Noonan syndrome 8 (RIT1)
Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.-

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