Klinische FragestellungAu-Kline-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für Au-Kline-Syndrom mit 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

AP9231

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	13

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
40,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HNRNPK	1442	600712	NM_002140.5	AD
BRAF	2301	164757	NM_004333.6	AD
GPC3	1743	300037	NM_004484.4	XLR
GPC4	1671	300168	NM_001448.3	XLR
KDM6A	4206	300128	NM_021140.4	XL
KMT2D	16614	602113	NM_003482.4	AD
KRAS	567	190070	NM_004985.5	AD
MAP2K1	1182	176872	NM_002755.4	AD
PTPN11	1782	176876	NM_002834.5	AD
RAF1	1947	164760	NM_002880.4	AD
RIT1	660	609591	NM_006912.6	AD
SKI	2187	164780	NM_003036.4	AD
SOS1	4002	182530	NM_005633.4	AD

Synonyme

Alias: Neurolog. Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien
Alias: Okamoto syndrome (HNRNPK)
Au-Kline syndrome (HNRNPK)
Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
Keipert syndrome (GPC4)
LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
Noonan syndrome 1 (PTPN11)
Noonan syndrome 3 (KRAS)
Noonan syndrome 4 (SOS1)
Noonan syndrome 5 (RAF1)
Noonan syndrome 7 (BRAF)
Noonan syndrome 8 (RIT1)
Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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