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Klinische FragestellungAu-Kline-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für Au-Kline-Syndrom mit 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9231
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
40,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HNRNPK1442NM_002140.5AD
BRAF2301NM_004333.6AD
GPC31743NM_004484.4XLR
GPC41671NM_001448.3XLR
KDM6A4206NM_021140.4XL
KMT2D16614NM_003482.4AD
KRAS567NM_004985.5AD
MAP2K11182NM_002755.4AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
RIT1660NM_006912.6AD
SKI2187NM_003036.4AD
SOS14002NM_005633.4AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Neurolog. Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien
  • Alias: Okamoto syndrome (HNRNPK)
  • Au-Kline syndrome (HNRNPK)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Keipert syndrome (GPC4)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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