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ErkrankungATP8B1-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für ATP8B1-Defizienz mit zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9222
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Basis-Gene)
29,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ATP8B13756AR
ABCB113966AR
ABCB43840AR
BAAT1257AR und/oder Dig
DHCR71428AR
EPHX11368AR
MYO5B5547AR
SLC27A52073AR
TJP23063AR und/oder Dig
VIPAS391482AR
VPS33B1854AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: FIC1 deficiency
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 2 (VIPAS39 [VIPAR])
  • Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 (ATP8B1)
  • Bile acid conjugation defect 1 (BAAT)
  • Cholestasis [panelapp amber] (USP53)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic (ATP8B1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 (ABCB11)
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 (ABCB4)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 (ABCB11)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 (ABCB4)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4 (TJP2)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5 (NR1H4)
  • Familial hypercholanemia [genereviews] (EPHX1)
  • Familial hypercholanemia [genereviews] (SLV27A5)
  • Gallbladder disease 1 (ABCB4)
  • Hypercholanemia, familial (BAAT)
  • Hypercholanemia, familial 1 (TJP2)
  • Intrahepatic cholestasis of pregnancy (ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4)
  • Microvillus inclusion disease (MYO5B)
  • Paediatric cholestatic liver disease [panelapp amber] (USP53)
  • Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 [FIC1 deficiency] (ATP8B1, MYO5B)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
O26.60

Bioinformatik und klinische Interpretation

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