English
ErkrankungATP8B1-Defizienz, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für ATP8B1-Defizienz mit zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
AP9222
Anzahl Gene
11
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,8 kb (Core-/Basis-Gene)
29,7 kb (Erweitertes Panel)
29,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: FIC1 deficiency
- Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
- Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 2 (VIPAS39 [VIPAR])
- Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 (ATP8B1)
- Bile acid conjugation defect 1 (BAAT)
- Cholestasis [panelapp amber] (USP53)
- Cholestasis, benign recurrent intrahepatic (ATP8B1)
- Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 (ABCB11)
- Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
- Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 (ABCB4)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 (ATP8B1)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 (ABCB11)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3 (ABCB4)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4 (TJP2)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5 (NR1H4)
- Familial hypercholanemia [genereviews] (EPHX1)
- Familial hypercholanemia [genereviews] (SLV27A5)
- Gallbladder disease 1 (ABCB4)
- Hypercholanemia, familial (BAAT)
- Hypercholanemia, familial 1 (TJP2)
- Intrahepatic cholestasis of pregnancy (ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4)
- Microvillus inclusion disease (MYO5B)
- Paediatric cholestatic liver disease [panelapp amber] (USP53)
- Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 [FIC1 deficiency] (ATP8B1, MYO5B)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- AR und/oder Dig
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
O26.60
Bioinformatik und klinische Interpretation
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