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Klinische FragestellungAtelosteogenesis I-III, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Atelosteogenesis I-III mit 2 bzw. 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
AP1090
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 10 |
Untersuchte Sequenzlänge
10,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
27,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| FLNB | 7809 | NM_001457.4 | AD | |
| SLC26A2 | 2220 | NM_000112.4 | AR | |
| B3GAT3 | 1008 | NM_012200.4 | AR | |
| B4GALT7 | 984 | NM_007255.3 | AR | |
| BPNT2 | 1080 | NM_017813.5 | AR | |
| CANT1 | 1206 | NM_138793.4 | AR | |
| CHST3 | 1440 | NM_004273.5 | AR | |
| FLNA | 7920 | NM_001456.4 | XL | |
| GDF6 | 1368 | NM_001001557.4 | AD | |
| GZF1 | 2136 | NM_022482.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkrankungen
Synonyme
- Mild to severe symptoms: SCT syndrome + Larsen syndrome > AOI +AOIII + POCD
- Atelosteogenesis types I, AOI (FLNB) + III AOIII (FLNB)
- Larsen syndrome (FLNB)
- Piepkorn osteochondrodysplasia, POCD (FLNB)
- Spondylocarpotarsal synostosis, SCT syndrome (FLNB)
- Alias: Atelosteogenesis II; Achondrogenesis Ib; De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
- Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
- Allelic: Klippel-Feil syndrome 1, AD (GFD6)
- Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
- Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
- Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
- Atelosteogenesis I+III; Boomerang dysplasia; Spondylocarpotarsal synostosis, Larsen syndrome (FLNB)
- Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
- CHST3-CDG [disorders of protein O-glycosylation, O-mannosylglycan synthesis deficiencies]
- Chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP/GRAPP [includes cleft palate] (BPNT2 syn. IMPAD1)
- De la Chapelle dysplasia, includes clefting; McAlister Dysplasia (SLC26A2)
- Desbuquois dysplasia 1 (CANT1)
- Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
- Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
- Diastrophic dysplasia, includes clefting (SLC26A2)
- Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 (B4GALT7)
- Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
- Epiphyseal dysplasia, multiple, 7 (CANT1)
- Giant cell chondrodysplasia (FLNB)
- Joint laxity, short stature + myopia (GZF1)
- Klippel-Feil syndrome 1, AD; Multiple synostoses syndrome type 4 (GDF6)
- Microphthalmia, isol. 4; Microphthalmia, coloboma 6, digenic; Leber cong. amaurosis 17 (GDF6)
- Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, cong. heart defects (B3GAT3)
- Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
- Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
- Skeletal dysplasia with midline cleft palate; Orofacial clefting with skeletal features (FLNB)
- Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (CHST3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.