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Klinische FragestellungAtelosteogenesis I-III, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Atelosteogenesis I-III mit 2 bzw. 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP1090
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FLNB7809NM_001457.4AD
SLC26A22220NM_000112.4AR
B3GAT31008NM_012200.4AR
B4GALT7984NM_007255.3AR
BPNT21080NM_017813.5AR
CANT11206NM_138793.4AR
CHST31440NM_004273.5AR
FLNA7920NM_001456.4XL
GDF61368NM_001001557.4AD
GZF12136NM_022482.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Mild to severe symptoms: SCT syndrome + Larsen syndrome > AOI +AOIII + POCD
  • Atelosteogenesis types I, AOI (FLNB) + III AOIII (FLNB)
  • Larsen syndrome (FLNB)
  • Piepkorn osteochondrodysplasia, POCD (FLNB)
  • Spondylocarpotarsal synostosis, SCT syndrome (FLNB)
  • Alias: Atelosteogenesis II; Achondrogenesis Ib; De la Chapelle dysplasia (SLC26A2)
  • Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
  • Allelic: Klippel-Feil syndrome 1, AD (GFD6)
  • Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
  • Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
  • Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
  • Atelosteogenesis I+III; Boomerang dysplasia; Spondylocarpotarsal synostosis, Larsen syndrome (FLNB)
  • Achondrogenesis Ib (SLC26A2)
  • CHST3-CDG [disorders of protein O-glycosylation, O-mannosylglycan synthesis deficiencies]
  • Chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP/GRAPP [includes cleft palate] (BPNT2 syn. IMPAD1)
  • De la Chapelle dysplasia, includes clefting; McAlister Dysplasia (SLC26A2)
  • Desbuquois dysplasia 1 (CANT1)
  • Diastrophic dysplasia (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant (SLC26A2)
  • Diastrophic dysplasia, includes clefting (SLC26A2)
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 (B4GALT7)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 4 (SLC26A2)
  • Epiphyseal dysplasia, multiple, 7 (CANT1)
  • Giant cell chondrodysplasia (FLNB)
  • Joint laxity, short stature + myopia (GZF1)
  • Klippel-Feil syndrome 1, AD; Multiple synostoses syndrome type 4 (GDF6)
  • Microphthalmia, isol. 4; Microphthalmia, coloboma 6, digenic; Leber cong. amaurosis 17 (GDF6)
  • Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, cong. heart defects (B3GAT3)
  • Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
  • Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
  • Skeletal dysplasia with midline cleft palate; Orofacial clefting with skeletal features (FLNB)
  • Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (CHST3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.