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Klinische FragestellungArthrogrypose, neuromuskulär; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 20 bzw. 72 Genen zur umfassenden Untersuchung der bekannten genetisch bedingten, neuromuskulären Formen der Arthrogrypose

ID
AP9632
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 72
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
92,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
327,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ASCC11074NM_001198800.3AR
BLTP115018NM_015312.4AR
CHAT2247NM_020549.5AR
CHRNG1554NM_005199.5AR
CHST141131NM_130468.4AR
ECEL12328NM_004826.4AR
MYBPC13516NM_002465.4AD, AR
MYH35823NM_002470.4AD
NEB25683NM_001271208.2XLR
PIEZO28259NM_022068.4AD, AR
RAPSN1239NM_005055.5AR
RYR115117NM_000540.3AR
SLC5A71743NM_021815.5AR
STAC31095NM_145064.3AR
TNNI2549NM_003282.4AD
TNNT3777NM_006757.4AD
TOR1A999NM_000113.3AD
TPM2855NM_003289.4AD
UBA13177NM_003334.4XLR
ZC4H2675NM_018684.4XL
ACTA11134NM_001100.4AD, AR
ALG31173NM_005787.6AR
B3GALNT21503NM_152490.5AR
B4GAT11248NM_006876.3AR
BICD22568NM_001003800.2AD
CHRNA11374NM_000079.4AD, AR
CHRNB11506NM_000747.3AD, AR
CHRND1554NM_000751.3AD, AR
CHRNE1482NM_000080.4AD, AR
COL12A19192NM_004370.6AD, AR
COL6A13087NM_001848.3AD
COL6A23060NM_001849.4AD, AR
COL6A39534NM_004369.4AR
COLQ1368NM_005677.4AR
CRLF11269NM_004750.5AR
CRPPA1356NM_001101426.4AR
DAG12688NM_004393.6AR
DNM22613NM_001005360.3AR
DOK71515NM_173660.5AR
DPAGT11227NM_001382.4AR
DYNC1H113941NM_001376.5AD
FKRP1488NM_024301.5AR
FKTN1386NM_001079802.2AR
GMPPB1164NM_013334.4AR
KLHL401866NM_152393.4AR
KLHL71761NM_001031710.3AR
LAMA29369NM_000426.4AR
LARGE12271NM_004737.7AR
LGI41614NM_139284.3AR
LMOD31683NM_198271.5AR
MTM11812NM_000252.3XLR
MUSK2610NM_005592.4AR
MYH25826NM_017534.6AD
MYH75808NM_000257.4AD, AR
MYH85814NM_002472.3AD
MYL1585NM_079420.3AR
MYMK671NM_001080483.3AR
ORAI1912NM_032790.3AD
POMGNT11983NM_017739.4AR
POMK1053NM_032237.5AR
POMT22253NM_013382.7AR
RXYLT11355NM_014254.3AR
SCN4A5511NM_000334.4AR
SELENON1773NM_020451.3AR
SMN1885NM_000344.4AR
STIM12058NM_003156.4AD
TNNT1837NM_003283.6AR
TOR1AIP11755NM_001267578.2AR
TPM3858NM_152263.4AD, AR
TRPV42616NM_021625.5AD
TTN100272NM_001267550.2AR
VAMP1357NM_014231.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen: neuromuskuläre Erkrankungen sind häufig Ursache für Arthrogrypose + die häufigste Ursache für schwere Arthrogrypose

 

Synonyme
  • Allelic: Bethlem myopathy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
  • Allelic: Bethlem myopathy 2 (COL12A1)
  • Allelic: CAP myopathy 1 (TPM3)
  • Allelic: CAP myopathy 2 (TPM2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Allelic: Central core disease (RYR1)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M (DNM2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B (DNM2)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Id (ALG3)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
  • Allelic: Congenital myopathy (TPM2)
  • Allelic: Dystonia 27 (COL6A3)
  • Allelic: Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
  • Allelic: Dystonia-1, torsion (TOR1A)
  • Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
  • Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
  • Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
  • Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
  • Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
  • Allelic: Mental retardation, AD 13 (DYNC1H1)
  • Allelic: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
  • Allelic: Musc. dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Musc. dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9 (DAG1)
  • Allelic: Musc. dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Musc. dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies, type A, 9 (DAG1)
  • Allelic: Musc. dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with mental retardation, type B, 14 (GMPPB)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 10 (DOK7)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 11, ass. with acetylcholine receptor deficiency (RAPSN)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 16 (SCN4A)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 1A, slow-channel (CHRNA1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 1B, fast-channel (CHRNA1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 20, presynaptic (SLC5A7)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 25 (VAMP1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 2C, ass. with acetylcholine receptor deficiency (CHRNB1)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 3B, fast-channel (CHRND)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 3C, ass. with acetylcholine receptor deficiency (CHRND)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 4A, slow-channel (CHRNE)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 4B, fast-channel (CHRNE)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 4C, ass. with acetylcholine receptor deficiency (CHRNE)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 5 (COLQ)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 6, presynaptic (CHAT)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 9, ass. with acetylcholine receptor deficiency (MUSK)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 25 (VAMP1)
  • Allelic: Myopathy, actin, congenital, with cores (ACTA1)
  • Allelic: Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments (ACTA1)
  • Allelic: Myopathy, congenital, Baily-Bloch (STAC3)
  • Allelic: Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy (MYL1)
  • Allelic: Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion (TPM3)
  • Allelic: Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1 (ACTA1)
  • Allelic: Myopathy, congenital, with tremor (MYBPC1)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AD/AR (MYH7)
  • Allelic: Myopathy, scapulohumeroperoneal (ACTA1)
  • Allelic: Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
  • Allelic: Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
  • Allelic: Myosclerosis, congenital (COL6A2)
  • Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
  • Allelic: Nemaline myopathy 1, AD/AR (TPM3)
  • Allelic: Nemaline myopathy 10 (LMOD3)
  • Allelic: Nemaline myopathy 2, AR (NEB)
  • Allelic: Nemaline myopathy 3, AD/AR (ACTA1)
  • Allelic: Nemaline myopathy 4, AD (TPM2)
  • Allelic: Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA (SLC5A7)
  • Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
  • Allelic: Proximal myopathy + ophthalmoplegia (MYH2)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
  • Allelic: Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Allelic: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
  • Allelic: Ullrich congenital muscular dystrophy 2 (COL12A1)
  • Alkuraya-Kucinskas syndrome (KIAA1109)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, cong., 3A, slow-channel (CHRND)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (MYH3, TNNI2, TPM2)
  • Arthrogryposis multiplex congenita 1, neurogenic, with myelin defect (LGI1)
  • Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
  • Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
  • Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 1 (TPM2)
  • Arthrogryposis, distal, type 1A (TPM2)
  • Arthrogryposis, distal, type 1B (MYBPC1)
  • Arthrogryposis, distal, type 2A [Freeman-Sheldon] (MYH3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B1 (TNNI2)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B2 (TNNT3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B3 [Sheldon-Hall] (MYH3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B4 (TPM2)
  • Arthrogryposis, distal, type 3 (PIEZO2)
  • Arthrogryposis, distal, type 5 (PIEZO2)
  • Arthrogryposis, distal, type 5D (ECEL1)
  • Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception + touch (PIEZO2)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome (MYMK)
  • Carney complex variant (MYH8)
  • Cold-induced sweating syndrome 1 (CRLF1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
  • Congenital myasthenic syndrome (CHRNA1, CHRNB1, RAPSN, VAMP1)
  • Congenital myopathy (MYL1)
  • Contractures, pterygia + spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A + 1B (MYH3)
  • Distal arthrogryposis multiplex congenita (TNNI2)
  • Distal arthrogryposis multiplex congenita; Distal arthrogryposis type 1, 2B (TNNT3)
  • Distal arthrogryposis type 1 (TNNT3)
  • Dystonia-1, torsion (TOR1A)
  • Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 (CHST14)
  • Escobar syndrome [multiple pterygium syndrome, nonlethal type] (CHRNG)
  • Fetal akinesia deformation sequence 1 (MUSK)
  • Fetal akinesia deformation sequence 2 (RAPSN)
  • Fetal akinesia deformation sequence 3 (DOK7)
  • Hereditary motor + sensory neuropathy, type IIc (TRPV4)
  • Lethal congenital contracture syndrome 4 (MYBPC1)
  • Marden-Walker syndrome (PIEZO2)
  • Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRNA1, CHRND, CHRNG)
  • Multiple pterygium syndrome, lethal type (CHRND, CHRNG)
  • Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient (LAMA2)
  • Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 23 (LAMA2)
  • Muscular dystrophy, rigid spine, 1 (SELENON)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 10 (RXYLT1/TMEM5)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 12 (POMK)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 13 (B4GAT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies), type A, 7 (CRPPA/ISPD)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with brain + eye anomalies, type A, 11 (B3GALNT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with mental retardation), type B, 6 (LARGE1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with/-out mental retardation), type B, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. without mental retardation), type B, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2 (POMT2)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3 (POMGNT1)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4 (FKTN)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 (FKRP)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7 (CRPPA/ISPD)
  • Myasthenia, limb-girdle, familial; Fetal akinesia deformation sequence (DOK7)
  • Myasthenic syndrome, congenital, 3A-C (CHRND), 4A-C (CHRNE)
  • Myasthenic syndrome, congenital, assoc. with acetylcholine receptor deficiency (RAPSN)
  • Myasthenic syndrome, congenital, with tubular aggregates 2 (DPAGT1)
  • Myopathy, congenital, Baily-Bloch (STAC3)
  • Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion (SELENON)
  • Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion (TMP3)
  • Myopathy, tubular aggregate, 1 (ORAI1)
  • Myopathy, tubular aggregate, Stormorken syndrome (STIM1)
  • Myotubular myopathy, XL (MTM1)
  • Nemaline myopathy 5, Amish type (TNNT1)
  • Nemaline myopathy 8, AR (KLHL40)
  • Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII (TRPV4)
  • PERCHING syndrome (KLHL7)
  • Presynaptic congenital myasthenic syndrome (VAMP1)
  • Spinal muscular atrophy 1-4 (SMN1)
  • Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (ASCC1)
  • Spinal muscular atrophy, XL 2, infantile (UBA1)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, AD (BICD2)
  • Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, AD (BICD2)
  • Wieacker-Wolff syndrome (ZC4H2)
  • Wieacker-Wolff syndrome, female-restricted (ZC4H2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.