Klinische FragestellungArthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 2 Genen zur umfassenden Untersuchung der bekannten genetisch bedingten Formen der Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase

AP0950

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
VIPAS39	1482	613401	NM_022067.4	AR
VPS33B	1854	608552	NM_018668.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Multisystemerkrankung, neurogene Arthrogryposis multiplex congenita, renale tubuläre Dysfunktion + neonatale Cholestase mit niedriger Serum-Gamma-Glutamyltransferase-Aktivität

Synonyme

Alias: ARC syndromes; ARCS1; ARCS2
Allelic: Neonatal + adult cholestasis (VPSS33B)
Allelic: Unexplained kidney failure in young people (VPS33B)
Allelic: Vacuolar myopathy (VPS33B)
Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 2 (VIPAS 39)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q89.7

Bioinformatik und klinische Interpretation

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