Klinische FragestellungArthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 2 Genen zur umfassenden Untersuchung der bekannten genetisch bedingten Formen der Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase
ID
AP0950
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Multisystemerkrankung, neurogene Arthrogryposis multiplex congenita, renale tubuläre Dysfunktion + neonatale Cholestase mit niedriger Serum-Gamma-Glutamyltransferase-Aktivität
Synonyme
- Alias: ARC syndromes; ARCS1; ARCS2
- Allelic: Neonatal + adult cholestasis (VPSS33B)
- Allelic: Unexplained kidney failure in young people (VPS33B)
- Allelic: Vacuolar myopathy (VPS33B)
- Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
- Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 2 (VIPAS 39)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
ICD10 Code
Q89.7
Bioinformatik und klinische Interpretation
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