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ErkrankungArthrogrypose, distal; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 8 bzw. 13 Genen zur umfassenden Untersuchung der bekannten genetisch bedingten Formen der distalen Arthrogrypose

ID
AP9630
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,5 kb (Core-/Basis-Gene)
47,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

Nach Ausschluss von neuromuskulären und amyoplasischen Ursachen sowie Syndromen

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ECEL12328AR
MYBPC13516AD und/oder AR
MYH35823AD und/oder AR
MYH75808AD und/oder AR und/oder Dig
MYH85814AD
TNNI2549AD
TNNT3777AD
TPM2855AD
FBN28739AD
MYLPF517AR
PIEZO28259AD und/oder AR
TOR1AIP11755AR
TRPV42616AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen: Gelenkdeformitäten (Kontrakturen) schränken die Bewegung der Hände + Füße ein; dauerhaft gebeugte Finger, Zehen, überlappende Finger, Handdeformität aller Finger in ulnarer Abweichung, Klumpfuß; spezifische Hand-/Fußdeformitäten variieren zwischen Betroffenen; verursacht in der Regel keine Zeichen/Symptome in anderen Körperteilen

 

Synonyme
  • Alias: Arthrogryposis multiplex congenita
  • Allelic: Avascular necrosis of femoral head, primary, 2 (TRPV4)
  • Allelic: Brachyolmia type 3 (TRPV4)
  • Allelic: CAP myopathy 2 (TPM2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Allelic: Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
  • Allelic: Digital arthropathy-brachydactyly, familial (TRPV4)
  • Allelic: Hereditary motor + sensory neuropathy, type IIc (TRPV4)
  • Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH)
  • Allelic: Macular degeneration, early-onset (FBN2)
  • Allelic: Metatropic dysplasia (TRPV4)
  • Allelic: Myopathy, congenital, with tremor (MYBPC1)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AD + AR (MYH7)
  • Allelic: Nemaline myopathy 4, AD (TPM2)
  • Allelic: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIII (TRPV4)
  • Allelic: Parastremmatic dwarfism (TRPV4)
  • Allelic: Scapuloperoneal spinal muscular atrophy (TRPV4)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
  • Allelic: Sodium serum level QTL 1 (TRPV4)
  • Allelic: Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type (TRPV4)
  • Allelic: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4)
  • Allelic: Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (MYH8)
  • Arthrogryposis, distal, type 1A (TPM2)
  • Arthrogryposis, distal, type 1B (MYBPC1)
  • Arthrogryposis, distal, type 1C (MYLPF)
  • Arthrogryposis, distal, type 2A + B3 (MYH3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B1 (TNNI2)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B2 (TNNT3)
  • Arthrogryposis, distal, type 2B4 (TPM2)
  • Arthrogryposis, distal, type 3 + 5 (PIEZO2)
  • Arthrogryposis, distal, type 5D (ECEL1)
  • Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception + touch (PIEZO2)
  • Carney complex variant (MYH8)
  • Congenital distal spinal muscular atrophy + arthrogryposis [Lit.] (TRPV4)
  • Contractural arachnodactyly, congenital (FBN2)
  • Contractures, pterygia + spondylocarpostarsal fusion syndrome 1A + 1B (MYH3)
  • Distal arthrogryposis (MYBPC1)
  • Lethal congenital contracture syndrome 4 (MYBPC1)
  • Marden-Walker syndrome (PIEZO2)
  • Muscular dystrophy, Ar, with rigid spine + distal joint contractures (TOR1AIP1)
  • Myopathy, distal, 4 (FLNC)
  • Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
  • Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (arthrogryposis, distal, type 7 (MYH8)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q74.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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