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ErkrankungArterial-Tortuosity-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Arterial-Tortuosity-Syndrom mit zusammen genommen 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9230
Anzahl Gene
27 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
76,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC2A101626AR
ACTA21134AD und/oder Mult
ALDH18A12388AD und/oder AR
ATP7A4503XLR
BGN1107XL
COL3A14401AD und/oder AR und/oder Mult
EFEMP21332AR
FBLN51347AD und/oder AR
FBN18616AD und/oder Mult
FKBP14636AR
FOXE3960AD und/oder AR
HCN43612AD
LOX1254AD
LTBP44763AR
MAT2A1188AD
MFAP5522AD
MYH115919AD
MYLK5745AD
PLOD12184AR
PRKG12061AD
SMAD21404AD
SMAD31278AD
TGFB21245AD
TGFB31239AD
TGFBR11512AD
TGFBR21704AD
TNXB12729AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 10 (LOX)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 8 (PRKG1)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 9 (MFAP5)
  • Arterial tortuosity syndrome (SLC2A1)
  • Cutis laxa, AD 2 (FBLN5)
  • Cutis laxa, AD 3 (ALDH18A1)
  • Cutis laxa, AR, type IA (FBLN5)
  • Cutis laxa, AR, type IB (EFEMP2)
  • Cutis laxa, AR, type IC (LTBP4)
  • Cutis laxa, AR, type IIIA (ALDH18A1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 1 (TNXB)
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1 (PLOD1)
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoskoliotic (FKBP1A)
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
  • Heritable thoracic aortic disease (HCN4, MAT2A)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
  • Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
  • Loeys-Dietz syndrome 5 (TGFB3)
  • Loeys-Dietz syndrome [MONDO] (SMAD2)
  • MASS syndrome (FBN1)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Meester-Loeys syndrome (BGN)
  • Moyamoya disease 5 (ACTA2)
  • Occipital horn syndrome (ATP7A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q27.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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