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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungAromatase-Defizienz

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Aromatase-Defizienz

ID
AS4901
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CYP19A11512AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Verhindert Östradiolsynthese: Hirsutismus der Schwangeren mit einem betroffenen Kinde; Pseudohermaphroditismus/Virilisierung bei Frauen, Großwuchs; Osteoporose + Adipositas bei Männern.

 

Synonyme
  • Alias: CYP19A1-Defizienz
  • Alias: Congenital estrogen deficiency
  • Allelic: Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
  • Pseudohermaphroditism female, due to placental aromatase deficiency (CYP19A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q56.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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