Klinische FragestellungAromatase-Defizienz

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Aromatase-Defizienz

AS4901

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CYP19A1	1512	107910	NM_031226.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Verhindert Östradiolsynthese: Hirsutismus der Schwangeren mit einem betroffenen Kinde; Pseudohermaphroditismus/Virilisierung bei Frauen, Großwuchs; Osteoporose + Adipositas bei Männern.

Synonyme

Alias: CYP19A1-Defizienz
Alias: Congenital estrogen deficiency
Allelic: Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
Pseudohermaphroditism female, due to placental aromatase deficiency (CYP19A1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

613546

ICD10 Code

Q56.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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