English
ErkrankungAromatase-Defizienz
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Aromatase-Defizienz
ID
AS4901
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CYP19A1 | 1512 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Verhindert Östradiolsynthese: Hirsutismus der Schwangeren mit einem betroffenen Kinde; Pseudohermaphroditismus/Virilisierung bei Frauen, Großwuchs; Osteoporose + Adipositas bei Männern.
Synonyme
- Alias: CYP19A1-Defizienz
- Alias: Congenital estrogen deficiency
- Allelic: Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
- Pseudohermaphroditism female, due to placental aromatase deficiency (CYP19A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q56.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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