English
Klinische FragestellungAromatase-Defizienz
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Aromatase-Defizienz
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CYP19A1 | 1512 | NM_031226.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Vom Aromatase-Mangel betroffene weibliche Neugeborene weisen in unterschiedlichem Maße uneindeutige Genitalien, Virilisierung und nicht palpable Gonaden auf, in einem Fall waren weibliche Genitalien vorhanden. Die Differenzierung der weiblichen inneren Genitalien ist nicht beeinträchtigt. Zystische Ovarialfollikel können in der Kindheit, sogar bei der Geburt, oder in der Adoleszenz auftreten, wenn die Patientinnen eine primäre Amenorrhoe und keinen pubertären Wachstumsschub aufweisen. Die Brüste bleiben nach der anfänglichen Entwicklung während der Pubertät hypoplastisch, während sich die Schamhaare normal entwickeln. Bei Männern kann ein Kryptorchismus auftreten, der jedoch im Allgemeinen bis zur Pubertät asymptomatisch ist, wenn die Patienten Knochenschmerzen und eine hohe Statur aufweisen. Der pubertäre Wachstumsschub bleibt aus, aber das lineare Wachstum setzt sich aufgrund des unvollständigen Epiphysenschlusses und des fortschreitenden Genu valgum fort, wobei sich eunuchoide Anteile des Skeletts und Osteoporose manifestieren. Aus diesen Gründen wird die Diagnose bei Männern oft übersehen. Metabolische Komorbiditäten können sich als Adipositas, Steatohepatitis, Insulinresistenz mit Acanthosis nigricans und Dyslipidämie manifestieren. Die Fruchtbarkeit ist bei männlichen Patienten teilweise oder vollständig gestört. Ursächlich sind pathogene Varianten des für das Enzym Aromatase kodierenden Gens CYP19A1. Der Aromatase-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt.
Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/91
- Alias: CYP19A1-Defizienz
- Alias: Congenital estrogen deficiency
- Allelic: Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
- Pseudohermaphroditism female, due to placental aromatase deficiency (CYP19A1)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.