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Klinische FragestellungApolipoprotein C-III Defizienz
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Apolipoprotein C-III Defizienz
ID
HS1235
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| APOC3 | 300 | NM_000040.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Hypercholesterinämie, Hyperlipidämie, Hyperlipoproteinämie, erhöhtes HDL Cholesterin, häufig Hypotriglyceridämie
Synonyme
- Alias: Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
- Alias: Cholesterol-ester transfer protein deficiency (APOC3)
- Alias: Familial hyperalphalipoproteinemia (APOC3)
- Alias: Hyperalphalipoproteinemia (APOC3)
- Sympt.: Hyperlipidämie
- Sympt.: Hyperlipidämie, Amyloidosis
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
E78.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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