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Klinische FragestellungAPOE-Genotypisierung bei Hyperlipidämie
Zusammenfassung
ID
HL0010
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| APOE | 954 | NM_000041.4 | n.k. |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Hyperlipidämien sind Fettstoffwechselstörungen mit erhöhter Konzentration von Lipoproteinen im Blutserum, ggf. mit Verschiebung der verschiedenen Lipoproteinanteile (Dyslipidämien). Sie stellen einen Risikofaktor für die Entwicklung einer Atherosklerose mit entsprechenden Komplikationen, z.B. KHK, Herzinfarkt und Schlaganfall, dar. Den primären, genetisch bedingten Formen liegen pathogene Varianten in einer großen Zahl von Genen zu Grunde. Autosomal-dominante Erbgänge sind die Regel.
Literatur
Ison et al.: Familial Hypercholesterolemia. GeneReviews 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- n.k.
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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