Klinische FragestellungApert-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Apert Syndrom
ID
AS0830
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
FGFR2 | 2466 | NM_000141.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Akrozephalosyndaktylie: Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Finger- + Zehenanomalien und/oder Syndaktylie
Synonyme
- Alias: Acrocephalosyndactyly V
- Alias: Acrocephalosyndactyly syndrome, type II
- Alias: Acrocephalosyndactyly type 1
- Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
- Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
- Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
- Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
- Allelic: Craniosynostosis nonspecific (FGFR2)
- Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
- Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
- Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
- Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
- Allelic: Lacrimo-auricolo-dento-digital syndrome (FGFR2)
- Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
- Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly with maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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