Klinische FragestellungApert-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Apert Syndrom

AS0830

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FGFR2	2466	176943	NM_000141.5	AD

Klinischer Kommentar

Akrozephalosyndaktylie: Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Finger- + Zehenanomalien und/oder Syndaktylie

Synonyme

Alias: Acrocephalosyndactyly V
Alias: Acrocephalosyndactyly syndrome, type II
Alias: Acrocephalosyndactyly type 1
Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
Allelic: Craniosynostosis nonspecific (FGFR2)
Allelic: Crouzon syndrome (FGFR2)
Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
Allelic: Lacrimo-auricolo-dento-digital syndrome (FGFR2)
Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
Allelic: Scaphocephaly with maxillary retrusion + mental retardation (FGFR2)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Q87.8

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