Klinische FragestellungAortenerweiterung, thorakale [EBM 11448]

NGS +

[Sanger]

Thorakale Aortenaneurysmen (TAAs) sind oft mit genetischen Ursachen verbunden und werden unterteilt, in die die Aorta ascendens (60%), den Aortenbogen (10%), die Aorta descendens (40%) und die thorakoabdominale Aorta (10%) betreffen. TAAs, die in jungem Alter ohne signifikante kardiovaskuläre Risikofaktoren auftreten, werden üblicherweise in syndromische Störungen (z.B. Loeys-Dietz, Marfan und Ehlers-Danlos Syndrom etc.) mit extravaskulärer Organbeteiligung und scheinbar isolierte, nicht-syndromische Störungen (familiäre TAA-Formen ohne und mit persistierendem Ductus arteriosus, Loeys-Dietz Syndromvarianten) stratifiziert. Aortenanomalien können in jedem Alter auftreten und variieren auch in ein und derselben Familie. Die Detektionsraten sind je nach den o.g. Kategorien sehr unterschiedlich von 15 bei familiären TAAs bis 90-95% (klassische Marfan und Loeys-Dietz Syndrome). Penetranzraten und Expressivität variieren teilweise erheblich, abhängig von den genetischen Ursachen. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/

• NOT EBM 11448: Familial thoracic aortic aneurysm, aortic dissection (EFEMP2, FOXE3, MFAP5)
• Alias: Aortic aneurysm, familial thoracic [EBM]
• Alias: Familial TAAD [EBM]
• Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
• Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
• Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
• Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
• Allelic: MASS syndrome (FBN1)
• Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
• Allelic: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 (MYLK)
• Allelic: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
• Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
• Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
• Allelic: Visceral myopathy 2 (MYH11)
• Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
• Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
• Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
• Fam. thoracic aortic aneurysm, aortic dissect. (COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, -2)
• Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
• Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
• Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
• Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
• Marfan syndrome (FBN1)
• Polymicrogyria with/-out vascular-type EDS (COL3A1)