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ErkrankungAortenerweiterung, thorakale (EBM 11448)

Zusammenfassung

Kurzinformation

EBM 11448-konformes differentialdiagnostisches panel für thorakale Aortenerweiterung mit 3 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen und 6 weiteren Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen

ID
AP0011
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
31,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTA21134AD und/oder Mult
COL3A14401AD und/oder AR und/oder Mult
FBN18616AD und/oder Mult
MYH115919AD
MYLK5745AD
SMAD31278AD
TGFB21245AD
TGFBR11512AD
TGFBR21704AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Thorakale Aortenaneurysmen (TAAs) sind oft mit genetischen Ursachen verbunden und werden unterteilt, in die die Aorta ascendens (60%), den Aortenbogen (10%), die Aorta descendens (40%) und die thorakoabdominale Aorta (10%) betreffen. TAAs, die in jungem Alter ohne signifikante kardiovaskuläre Risikofaktoren auftreten, werden üblicherweise in syndromische Störungen (z.B. Loeys-Dietz, Marfan und Ehlers-Danlos Syndrom etc.) mit extravaskulärer Organbeteiligung und scheinbar isolierte, nicht-syndromische Störungen (familiäre TAA-Formen ohne und mit persistierendem Ductus arteriosus, Loeys-Dietz Syndromvarianten) stratifiziert. Aortenanomalien können in jedem Alter auftreten und variieren auch in ein und derselben Familie. Die Detektionsraten sind je nach den o.g. Kategorien sehr unterschiedlich von 15 bei familiären TAAs bis 90-95% (klassische Marfan und Loeys-Dietz Syndrome). Penetranzraten und Expressivität variieren teilweise erheblich, abhängig von den genetischen Ursachen. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/

 

Synonyme
  • NOT EBM 11448: Familial thoracic aortic aneurysm, aortic dissection (EFEMP2, FOXE3, MFAP5)
  • Alias: Aortic aneurysm, familial thoracic [EBM]
  • Alias: Familial TAAD [EBM]
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 (MYLK)
  • Allelic: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
  • Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Visceral myopathy 2 (MYH11)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
  • Fam. thoracic aortic aneurysm, aortic dissect. (COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, -2)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
  • Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Polymicrogyria with/-out vascular-type EDS (COL3A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I71.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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