©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungAortenerweiterung, thorakale [EBM 11448]

Zusammenfassung

Kurzinformation

EBM 11448-konformes differentialdiagnostisches panel für thorakale Aortenerweiterung mit 3 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen und 6 weiteren Leitlinien-kuratierten "core candidate"-Genen

ID
AP0011
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
31,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ACTA21134NM_001613.4AD
COL3A14401NM_000090.4AD, AR
FBN18616NM_000138.5AD
MYH115919NM_002474.3AD
MYLK5745NM_053025.4AD
SMAD31278NM_005902.4AD
TGFB21245NM_003238.6AD
TGFBR11512NM_004612.4AD
TGFBR21704NM_003242.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Thorakale Aortenaneurysmen (TAAs) sind oft mit genetischen Ursachen verbunden und werden unterteilt, in die die Aorta ascendens (60%), den Aortenbogen (10%), die Aorta descendens (40%) und die thorakoabdominale Aorta (10%) betreffen. TAAs, die in jungem Alter ohne signifikante kardiovaskuläre Risikofaktoren auftreten, werden üblicherweise in syndromische Störungen (z.B. Loeys-Dietz, Marfan und Ehlers-Danlos Syndrom etc.) mit extravaskulärer Organbeteiligung und scheinbar isolierte, nicht-syndromische Störungen (familiäre TAA-Formen ohne und mit persistierendem Ductus arteriosus, Loeys-Dietz Syndromvarianten) stratifiziert. Aortenanomalien können in jedem Alter auftreten und variieren auch in ein und derselben Familie. Die Detektionsraten sind je nach den o.g. Kategorien sehr unterschiedlich von 15 bei familiären TAAs bis 90-95% (klassische Marfan und Loeys-Dietz Syndrome). Penetranzraten und Expressivität variieren teilweise erheblich, abhängig von den genetischen Ursachen. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1120/

 

Synonyme
  • NOT EBM 11448: Familial thoracic aortic aneurysm, aortic dissection (EFEMP2, FOXE3, MFAP5)
  • Alias: Aortic aneurysm, familial thoracic [EBM]
  • Alias: Familial TAAD [EBM]
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 (MYLK)
  • Allelic: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 (MYH11)
  • Allelic: Multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to (TGFBR1)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Allelic: Visceral myopathy 2 (MYH11)
  • Allelic: Weill-Marchesani syndrome 2, dominant (FBN1)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 4 (MYH11)
  • Aortic aneurysm, familial thoracic 7 (MYLK)
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1)
  • Fam. thoracic aortic aneurysm, aortic dissect. (COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, -2)
  • Loeys-Dietz syndrome 1 (TGFBR1)
  • Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • Loeys-Dietz syndrome 3 (SMAD3)
  • Loeys-Dietz syndrome 4 (TGFB2)
  • Marfan syndrome (FBN1)
  • Polymicrogyria with/-out vascular-type EDS (COL3A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.