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Klinische FragestellungAnorektale Fehlbildungen, [nicht-]syndromisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für anorektale Fehlbildungen mit 11 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 23 kuratierten Genen nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP3339
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
38,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CCNQ685NM_001130997.3XL
CDX1798NM_001804.3AD
FANCB2580NM_001018113.3XLR
FOXF11140NM_001451.3AD
GLI34743NM_000168.6AD
MED126534NM_005120.3XL
MID12004NM_000381.4XLR
RECQL43628NM_004260.4AR
SALL13975NM_002968.3AD
ZIC31404NM_003413.4XLR
CASK2766NM_003688.3XLR
CDX2942NM_001265.6AR
MYCN1395NM_005378.6AD
MYH145988NM_024729.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Anorektale Fehlbildungen umfassen ein breites Spektrum, das von leichten analen Anomalien bis zu komplexen Kloakenfehlbildungen reicht. 60% treten im Zusammenhang mit definierten genetischen Syndromen oder komplexen multiplen kongenitalen Anomalien oder in Verbindung mit Chromosomenaberrationen auf; die restlichen 40% treten isoliert auf

 

Synonyme
  • Alias: Anal atresia
  • Alias: Non-syndromic familial congenital anorectal malformations
  • Allelic: Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (FOXF1)
  • Allelic: Baller-Gerold syndrome [craniosynostosis, radial aplasia] (RECQL4)
  • Allelic: Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, XL (ZIC3)
  • Allelic: Deafness, AD 4A (MYH14)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Allelic: Heterotaxy, visceral, 1, XL (ZIC3)
  • Allelic: Hypothalamic hamartomas, somatic (GLI3)
  • Allelic: Lujan-Fryns syndrome [mental retardation, XL; marfanoid habitus] (MED12)
  • Allelic: Mental retardation + microcephaly with pontine +cerebellar hypoplasia (CASK)
  • Allelic: Mental retardation, with/-out nystagmus (CASK)
  • Allelic: Ohdo syndrome, XL [blepharophimosis, mental retardation] (MED12)
  • Allelic: Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Allelic: Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness + hearing loss (MYH14)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Allelic: RAPADILINO syndrome [radial + patellar aplasia/hypoplasia] (RECQL4)
  • Allelic: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 (SMARCA4)
  • Allelic: Rothmund-Thomson syndrome, type 2 [poikiloderma, cong. bone defects, osteosarc.] (RECQL4)
  • Anorectal malformation (CASK, CDX1, CDX2, FANCB, FOXF1, GLI3, MED12, MNX1, MYCN, MYH14, ZIC3)
  • Bardet-Biedl syndrome 1 (BBS1)
  • Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
  • Currarino syndrome (MNX1)
  • Currarino syndrome [part. sacral agenesis, presacral mass, anorectal malformation] (MNX1)
  • FG syndrome 4 (CASK)
  • Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Feingold syndrome 1 (MYCN)
  • Helsmoortel-van der Aa syndrome (ADNP)
  • Intellectual developmental disorder, AD 70 (SETD2)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Luscan-Lumish syndrome (SETD2)
  • Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Opitz GBBB syndrome, type I [hypertelorism, esophageal abnormality, hypospadias] (MID1)
  • Opitz-Kaveggia [FG] syndrome [ment. retard., macrocephal, imperfor. anus, corp. call. agen.] (MED12)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Persistent cloaca (CDX2)
  • Rabin-Pappas syndrome (SETD2)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
  • STAR syndrome: toe Syndactyly, Telecanthus, Anogenital + Renal malformations (CCNQ syn. FAM58A)
  • Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
  • Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
  • VACTERL association with hydrocephalus (FANCB)
  • VACTERL association, XL (ZIC3)
  • VATER/VACTERL, Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (FOXF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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