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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
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Klinische FragestellungAnonychie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 7 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Anonychie

ID
AP0710
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
COL7A18835NM_000094.4AD
FZD62121NM_001164615.2AR
PLCD12334NM_001130964.2AD, AR
RSPO4705NM_001029871.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkankungen

ORPHA:94150 Anonychia congenita totalis

ORPHA:69125 Anonychia with flexural pigmentation

ORPHA:1094 Anonychia-microcephaly syndrome

ORPHA:90390 Anonychia-onychodystrophy syndrome

ORPHA:1487 Cooks syndrome Synonym: Anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges syndrome

ORPHA:79143 Isolated congenital anonychia Synonym: Isolated anonychia

 

Synonyme
  • Alias: Isolated congenital anonychia
  • Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, AD + AR (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
  • Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
  • Anonychia congenita (RSPO4)
  • Jawad syndrome (RBBP8)
  • Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
  • Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, leukonychia (PLCD1)
  • Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
  • Toenail dystrophy, isolated; Dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1)
  • Zimmermann-Laband syndrome 2 (ATP6V1B2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.