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Klinische FragestellungAnonychie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 4 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 7 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Anonychie
ID
AP0710
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
14,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkankungen
ORPHA:94150 Anonychia congenita totalis
ORPHA:69125 Anonychia with flexural pigmentation
ORPHA:1094 Anonychia-microcephaly syndrome
ORPHA:90390 Anonychia-onychodystrophy syndrome
ORPHA:1487 Cooks syndrome Synonym: Anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges syndrome
ORPHA:79143 Isolated congenital anonychia Synonym: Isolated anonychia
Synonyme
- Alias: Isolated congenital anonychia
- Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, AD + AR (COL7A1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (COL7A1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
- Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
- Anonychia congenita (RSPO4)
- Jawad syndrome (RBBP8)
- Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
- Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, leukonychia (PLCD1)
- Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
- Toenail dystrophy, isolated; Dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1)
- Zimmermann-Laband syndrome 2 (ATP6V1B2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q84.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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