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Klinische FragestellungAniridie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Aniridie

ID
AP4321
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ELP41275NM_019040.5AD
FOXC11662NM_001453.3AD
ITPR18088NM_002222.7AD, AR
PAX61269NM_000280.5AD
PITX2816NM_153427.2AD
PITX3909NM_005029.4AD
TRIM441040NM_017583.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale bilaterale Augenmalformation, komplettes oder partielles Fehlen der Iris

Gruppe von Erkrankungen

ORPHA:250923 Isolated aniridia

ORPHA:98557 Syndromic aniridia

 

Synonyme
  • Alias: Complete or partial absence of the iris
  • Allelic: Albinism, oculocutaneous, type IV (SLC45A2)
  • Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
  • Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
  • Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
  • Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
  • Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
  • Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
  • Allelic: Keratitis (PAX6)
  • Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
  • Allelic: Ring dermoid of cornea (PITX2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 15 (ITPR1)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive (ITPR1)
  • Aniridia (PAX6)
  • Aniridia 2 (ELP4)
  • Aniridia 3 (TRIM44)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
  • Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
  • Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
  • Gillespie syndrome [aniridia, cerebellar ataxia, mental retardation] (ITPR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q13.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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