English
ErkrankungAniridie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Aniridie
ID
AP4321
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,2 kb (Core-/Basis-Gene)
15,1 kb (Erweitertes Panel)
15,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kongenitale bilaterale Augenmalformation, komplettes oder partielles Fehlen der Iris
Gruppe von Erkrankungen
ORPHA:250923 Isolated aniridia
ORPHA:98557 Syndromic aniridia
Synonyme
- Alias: Complete or partial absence of the iris
- Allelic: Albinism, oculocutaneous, type IV (SLC45A2)
- Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
- Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
- Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
- Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
- Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
- Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
- Allelic: Keratitis (PAX6)
- Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
- Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
- Allelic: Ring dermoid of cornea (PITX2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 15 (ITPR1)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive (ITPR1)
- Aniridia (PAX6)
- Aniridia 2 (ELP4)
- Aniridia 3 (TRIM44)
- Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
- Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
- Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
- Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
- Gillespie syndrome [aniridia, cerebellar ataxia, mental retardation] (ITPR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
- AD und/oder Dig und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q13.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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