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Klinische FragestellungAniridie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Aniridie
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 7 |
15,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Loci
Infos zur Erkrankung
Die Aniridie ist eine panokulare Erkrankung, die durch Irishypoplasie und andere okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist. Sie weist eine hohe klinische Variabilität auf und überschneidet sich mit verschiedenen Anomalien des vorderen und hinteren Augenabschnitts. Hauptursache ist eine Haploinsuffizienz des PAX6-Gens. verursacht wird. Einige Patienten mit atypischen Phänotypen können Mutationen in FOXC1 und PITX2 aufweisen, beides Gene, die ein breites Spektrum an Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts verursachen, oder in ITPR1, das für eine besondere Form der zirkumpupillaren Iris-Aplasie beim Gillespie-Syndrom verantwortlich ist, oder andere Mutationen in Nebengenen. Da Aniridie auch mit extraokularen Anomalien einhergehen kann, wie sie bei Trägern von PAX6- und WT1-Mikrodeletionen auftritt, die zum WAGR-Syndrom führen, sind genetische Untersuchungen entscheidend, um eine korrekte Diagnose sicherzustellen.
Literatur: Blanco-Kelly et al.: Genetics and epidemiology of aniridia: Updated guidelines for genetic study. Arch Soc Esp Oftalmol (2021);96(S1):4–14
- Alias: Complete or partial absence of the iris
- Allelic: Albinism, oculocutaneous, type IV (SLC45A2)
- Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
- Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
- Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
- Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
- Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
- Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
- Allelic: Keratitis (PAX6)
- Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
- Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
- Allelic: Ring dermoid of cornea (PITX2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
- Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 15 (ITPR1)
- Allelic: Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive (ITPR1)
- Aniridia (PAX6)
- Aniridia 2 (ELP4)
- Aniridia 3 (TRIM44)
- Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
- Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
- Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
- Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
- Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
- Gillespie syndrome [aniridia, cerebellar ataxia, mental retardation] (ITPR1)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.