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Klinische FragestellungAniridie, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Aniridie

ID
AP4321
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ELP41275NM_019040.5AD
FOXC11662NM_001453.3AD
ITPR18088NM_002222.7AD, AR
PAX61269NM_000280.5AD
PITX2816NM_153427.2AD
PITX3909NM_005029.4AD
TRIM441040NM_017583.6AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale bilaterale Augenmalformation, komplettes oder partielles Fehlen der Iris

Gruppe von Erkrankungen

ORPHA:250923 Isolated aniridia

ORPHA:98557 Syndromic aniridia

 

Synonyme
  • Alias: Complete or partial absence of the iris
  • Allelic: Albinism, oculocutaneous, type IV (SLC45A2)
  • Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
  • Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
  • Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
  • Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
  • Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
  • Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
  • Allelic: Keratitis (PAX6)
  • Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
  • Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
  • Allelic: Ring dermoid of cornea (PITX2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 15 (ITPR1)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive (ITPR1)
  • Aniridia (PAX6)
  • Aniridia 2 (ELP4)
  • Aniridia 3 (TRIM44)
  • Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
  • Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
  • Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
  • Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
  • Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
  • Gillespie syndrome [aniridia, cerebellar ataxia, mental retardation] (ITPR1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.