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Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik

Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungAniridie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Aniridie

ID

AP4321

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

13,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ELP4	1275	606985	NM_019040.5	AD
FOXC1	1662	601090	NM_001453.3	AD
ITPR1	8088	147265	NM_002222.7	AD, AR
PAX6	1269	607108	NM_000280.5	AD
PITX2	816	601542	NM_153427.2	AD
PITX3	909	602669	NM_005029.4	AD
TRIM44	1040	612298	NM_017583.6	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale bilaterale Augenmalformation, komplettes oder partielles Fehlen der Iris

Gruppe von Erkrankungen

ORPHA:250923 Isolated aniridia

ORPHA:98557 Syndromic aniridia

Synonyme

Alias: Complete or partial absence of the iris
Allelic: Albinism, oculocutaneous, type IV (SLC45A2)
Allelic: Cataract 11, multiple types (PITX3)
Allelic: Cataract 11, syndromic, AR (PITX3)
Allelic: Cataract with late-onset corneal dystrophy (PAX6)
Allelic: Coloboma of optic nerve (PAX6)
Allelic: Coloboma, ocular (PAX6)
Allelic: Foveal hypoplasia 1 (PAX6)
Allelic: Keratitis (PAX6)
Allelic: Morning glory disc anomaly (PAX6)
Allelic: Optic nerve hypoplasia (PAX6)
Allelic: Ring dermoid of cornea (PITX2)
Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
Allelic: Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
Allelic: Spinocerebellar ataxia 15 (ITPR1)
Allelic: Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive (ITPR1)
Aniridia (PAX6)
Aniridia 2 (ELP4)
Aniridia 3 (TRIM44)
Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes (PITX3)
Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes (FOXC1)
Anterior segment dysgenesis 4 (PITX2)
Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes (PAX6)
Axenfeld-Rieger syndrome, type 1 (PITX2)
Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 (FOXC1)
Gillespie syndrome [aniridia, cerebellar ataxia, mental retardation] (ITPR1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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