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Klinische FragestellungAngioödem, hereditäres
Zusammenfassung
Kurzinformation
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Angioödem, hereditäres
ID
AS1004
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| SERPING1 | 1503 | NM_000062.3 | AR, AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Transitorisch recurrierend subkutane und/oder submuköse Ödeme mit Schwellungen und/oerr abdominalen Schmerzen
Synonyme
- Alias: Hereditary angioneurotic edema type I + II [HAE1 + HAE2] (SERPING1)
- Allelic: Complement component 4, partial deficiency of (SERPING1)
- Angioedema, hereditary, types I + II [SERPING1}
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
D84.1
Bioinformatik und klinische Interpretation
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