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Klinische FragestellungAnenzephalie + Neuralrohr-Verschlußstörungen; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Anenzephalie und Neuralrohr-Verschlußstörungen mit 8 bzw. 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP7890
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CCL2300NM_002982.4AD
FUZ1257NM_025129.5AD
MTHFD12808NM_005956.4AR
MTHFR1971NM_005957.5AD, Ass
MTR3798NM_000254.3AR, Sus
MTRR2097NM_002454.3AR
VANGL11575NM_138959.3AD
VANGL21566NM_020335.3AD
CELSR19045NM_014246.4AD
PAX31440NM_181457.4AD, AR
TBXT1319NM_003181.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Anenzephalie und Neuralrohrverschlussstörungen sind komplexe Fehlbildungen, die wahrscheinlich durch das Zusammenspiel mehrerer genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht werden. Veränderungen in Dutzenden von Genen bei Föten mit Anenzephalie und bei ihren Müttern können das Risiko der Entwicklung von Neuralrohrdefekten beeinflussen. Das am besten untersuchte Gen ist MTHFR, das am Prozessieren des Vitamins B9 (Folsäure) beteiligt ist. B9-Mangel ist ein Risikofaktor für Neuralrohrdefekte, doch viele andere Faktoren tragen auch zum Folsäuremangel bei, einschließlich Mangelernährung. Die Vererbung von Neuralrohrdefekten und Anenzephalie ist daher in aller Regel multifaktoriell bedingt. Unauffällige molekulargenetische Befunde sind eher die Regel.

Referenz: J Dev Biol. 2018 Aug 21;6(3):22. doi: 10.3390/jdb6030022.

 

Synonyme
  • Alias: Anencephalie + Neuralrohr-Defekte
  • Alias: Spina bifida ("offener Rücken")
  • Allelic: Caudal regression syndrome (VANGL1)
  • Allelic: Combined immunodeficiency + megaloblastic anemia with/-out hyperhomocysteinemia (MTHFD1)
  • Allelic: Coronary artery disease, modifier of (CCL2)
  • Allelic: Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
  • Allelic: HIV-1, resistance to (CCL2)
  • Allelic: Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
  • Allelic: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type (MTRR)
  • Allelic: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type (MTR)
  • Allelic: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to (CCL2)
  • Allelic: Orofacial cleft 6 (IRF6)
  • Allelic: Rhabdomyosarcoma 2, alveolar (PAX3)
  • Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (MTHFR)
  • Allelic: Thromboembolism, susceptibility to (MTHFR)
  • Allelic: Vascular disease, susceptibility to (MTHFR)
  • Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
  • Neural tube defects (VANGL2)
  • Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTHFD1)
  • Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTR)
  • Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTRR)
  • Neural tube defects, susceptibility to (FUZ)
  • Neural tube defects, susceptibility to (MTHFR)
  • Neural tube defects, susceptibility to (TBXT, T)
  • Neural tube defects, susceptibility to (VANGL1)
  • Popliteal pterygium syndrome 1 (IRF6)
  • Sacral agenesis with vertebral anomalies (TBXT, T)
  • Spina bifida, susceptibility to (CCL2)
  • Waardenburg syndrome, type 1 (PAX3)
  • Waardenburg syndrome, type 3 (PAX3)
  • van der Woude syndrome 1 (IRF6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Ass
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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