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Klinische FragestellungAnenzephalie + Neuralrohr-Verschlußstörungen; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Anenzephalie und Neuralrohr-Verschlußstörungen mit 8 bzw. 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 11 |
27,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CCL2 | 300 | NM_002982.4 | AD | |
| FUZ | 1257 | NM_025129.5 | AD | |
| MTHFD1 | 2808 | NM_005956.4 | AR | |
| MTHFR | 1971 | NM_005957.5 | AD, Ass | |
| MTR | 3798 | NM_000254.3 | AR, Sus | |
| MTRR | 2097 | NM_002454.3 | AR | |
| VANGL1 | 1575 | NM_138959.3 | AD | |
| VANGL2 | 1566 | NM_020335.3 | AD | |
| CELSR1 | 9045 | NM_014246.4 | AD | |
| PAX3 | 1440 | NM_181457.4 | AD, AR | |
| TBXT | 1319 | NM_003181.4 | AD |
Infos zur Erkrankung
Anenzephalie und Neuralrohrverschlussstörungen sind komplexe Fehlbildungen, die wahrscheinlich durch das Zusammenspiel mehrerer genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht werden. Veränderungen in Dutzenden von Genen bei Föten mit Anenzephalie und bei ihren Müttern können das Risiko der Entwicklung von Neuralrohrdefekten beeinflussen. Das am besten untersuchte Gen ist MTHFR, das am Prozessieren des Vitamins B9 (Folsäure) beteiligt ist. B9-Mangel ist ein Risikofaktor für Neuralrohrdefekte, doch viele andere Faktoren tragen auch zum Folsäuremangel bei, einschließlich Mangelernährung. Die Vererbung von Neuralrohrdefekten und Anenzephalie ist daher in aller Regel multifaktoriell bedingt. Unauffällige molekulargenetische Befunde sind eher die Regel.
Referenz: J Dev Biol. 2018 Aug 21;6(3):22. doi: 10.3390/jdb6030022.
- Alias: Anencephalie + Neuralrohr-Defekte
- Alias: Spina bifida ("offener Rücken")
- Allelic: Caudal regression syndrome (VANGL1)
- Allelic: Combined immunodeficiency + megaloblastic anemia with/-out hyperhomocysteinemia (MTHFD1)
- Allelic: Coronary artery disease, modifier of (CCL2)
- Allelic: Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
- Allelic: HIV-1, resistance to (CCL2)
- Allelic: Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
- Allelic: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type (MTRR)
- Allelic: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type (MTR)
- Allelic: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to (CCL2)
- Allelic: Orofacial cleft 6 (IRF6)
- Allelic: Rhabdomyosarcoma 2, alveolar (PAX3)
- Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (MTHFR)
- Allelic: Thromboembolism, susceptibility to (MTHFR)
- Allelic: Vascular disease, susceptibility to (MTHFR)
- Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
- Neural tube defects (VANGL2)
- Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTHFD1)
- Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTR)
- Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTRR)
- Neural tube defects, susceptibility to (FUZ)
- Neural tube defects, susceptibility to (MTHFR)
- Neural tube defects, susceptibility to (TBXT, T)
- Neural tube defects, susceptibility to (VANGL1)
- Popliteal pterygium syndrome 1 (IRF6)
- Sacral agenesis with vertebral anomalies (TBXT, T)
- Spina bifida, susceptibility to (CCL2)
- Waardenburg syndrome, type 1 (PAX3)
- Waardenburg syndrome, type 3 (PAX3)
- van der Woude syndrome 1 (IRF6)
- AD
- AR
- Ass
- Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.