Klinische FragestellungAnenzephalie + Neuralrohr-Verschlußstörungen; Differentialdiagnose

NGS +

Anenzephalie und Neuralrohrverschlussstörungen sind komplexe Fehlbildungen, die wahrscheinlich durch das Zusammenspiel mehrerer genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht werden. Veränderungen in Dutzenden von Genen bei Föten mit Anenzephalie und bei ihren Müttern können das Risiko der Entwicklung von Neuralrohrdefekten beeinflussen. Das am besten untersuchte Gen ist MTHFR, das am Prozessieren des Vitamins B9 (Folsäure) beteiligt ist. B9-Mangel ist ein Risikofaktor für Neuralrohrdefekte, doch viele andere Faktoren tragen auch zum Folsäuremangel bei, einschließlich Mangelernährung. Die Vererbung von Neuralrohrdefekten und Anenzephalie ist daher in aller Regel multifaktoriell bedingt. Unauffällige molekulargenetische Befunde sind eher die Regel.

Referenz: J Dev Biol. 2018 Aug 21;6(3):22. doi: 10.3390/jdb6030022.

• Alias: Anencephalie + Neuralrohr-Defekte
• Alias: Spina bifida ("offener Rücken")
• Allelic: Caudal regression syndrome (VANGL1)
• Allelic: Combined immunodeficiency + megaloblastic anemia with/-out hyperhomocysteinemia (MTHFD1)
• Allelic: Coronary artery disease, modifier of (CCL2)
• Allelic: Craniofacial-deafness-hand syndrome (PAX3)
• Allelic: HIV-1, resistance to (CCL2)
• Allelic: Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
• Allelic: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type (MTRR)
• Allelic: Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type (MTR)
• Allelic: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to (CCL2)
• Allelic: Orofacial cleft 6 (IRF6)
• Allelic: Rhabdomyosarcoma 2, alveolar (PAX3)
• Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (MTHFR)
• Allelic: Thromboembolism, susceptibility to (MTHFR)
• Allelic: Vascular disease, susceptibility to (MTHFR)
• Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
• Neural tube defects (VANGL2)
• Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTHFD1)
• Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTR)
• Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to (MTRR)
• Neural tube defects, susceptibility to (FUZ)
• Neural tube defects, susceptibility to (MTHFR)
• Neural tube defects, susceptibility to (TBXT, T)
• Neural tube defects, susceptibility to (VANGL1)
• Popliteal pterygium syndrome 1 (IRF6)
• Sacral agenesis with vertebral anomalies (TBXT, T)
• Spina bifida, susceptibility to (CCL2)
• Waardenburg syndrome, type 1 (PAX3)
• Waardenburg syndrome, type 3 (PAX3)
• van der Woude syndrome 1 (IRF6)