Klinische FragestellungAndrogeninsensitivitäts-Syndrom
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Androgeninsensitivitäts Syndrom
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
AR | 2763 | NM_000044.6 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Das Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS) ist eine Erkrankung, die die sexuelle Entwicklung vor der Geburt und während der Pubertät auf der Grundlage eines 46XY-Karyotyps beeinträchtigt. Aufgrund der Unfähigkeit, auf Androgene zu reagieren, haben diese Patienten meist weibliche äußere Geschlechtsmerkmale oder Anzeichen einer sowohl männlichen als auch weiblichen Geschlechtsentwicklung. Das vollständige AIS führt zu den äußeren Geschlechtsmerkmalen von Frauen ohne Gebärmutter, aber mit Hoden und spärlicher oder fehlender Schambehaarung Sowie der Achselhöhlen. Die Betroffenen werden in der Regel als weiblich aufgezogen und haben weibliche Geschlechtsidentität. Mal-dezendiertes Hoden-Gewebe kann später entarten, wenn nicht chirurgisch entfernt. Partielle und milde AIS-Formen treten auf, wenn das Körpergewebe nur teilweise auf Androgene reagiert. Menschen mit partieller AIS (Reifenstein-Syndrom) können typisch weibliche Genitalien oder sowohl männliche wie auch weibliche Merkmale aufweisen bzw. typisch männlich sein. Sie können als Männer oder als Frauen aufwachsen und männliche oder weibliche Geschlechtsidentität haben. Personen mit leichter AIS werden mit männlichen Geschlechtsmerkmalen geboren, sind häufig unfruchtbar und neigen in der Pubertät zur Brustvergrößerung. Das Syndrom wird durch Mutationen im AR-Gen verursacht, das für den Androgen-Rezeptor kodiert. AIS wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Etwa zwei Drittel aller AIS-Fälle werden mütterlich vererbt via einer veränderten Kopie des AR-Gens. Die übrigen Fälle sind auf de-novo-Mutationen zurückzuführen. Die DNA-diagnostische Ausbeute erreicht bis zu 95% bei kompletter AIS und knapp 50% bei Individuen mit partieller AIS. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt daher die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1429/
- Alias: (Complete) Androgen resistance syndrome (AR)
- Alias: Androgen insensitivity, AIS (AR)
- Alias: Androgen insensitivity, partial [Reifenstein syndrome] (AR)
- Alias: Androgen insensitivity, partial, with/without breast cancer (AR)
- Alias: Androgen-Resistenz [Goldberg-Maxwell, Morris] Syndrom (AR)
- Allelic: Hypospadias 1, XL (AR)
- Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (AR)
- Allelic: Spinal + bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR CAG)
- XLR
Bioinformatik und klinische Interpretation
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