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Klinische FragestellungAmyloidose, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Amyloidose mit 3 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP2536
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
APOA1804NM_000039.3AD
APOA2303NM_001643.2AD
APOC2306NM_000483.5AD
APOC3300NM_000040.3AD
B2M360NM_004048.4AD
CST3441NM_000099.4AD
FGA1935NM_021871.4AD, AR
GSN2349NM_000177.5AD, AR
LYZ447NM_000239.3AD
NLRP33111NM_004895.5AD
TTR444NM_000371.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Amyloidose tritt auf, wenn sich fehlgefaltete Proteine im Organismus gehäuft ansammeln und Ablagerungen bilden, z.B. in Niere und Herz. Dies führt ggf. zur Beeinträchtigung und zum Verlust der Organfunktionen. Die Symptome variieren, je nachdem, welche Organe betroffen sind. Beispielsweise ist die Transthyretin (TTR)-Amyloidose eine langsam fortschreitende Erkrankung, die im peripheren Nervensystem auftritt und periphere Neuropathie verursacht. In einigen Fällen ist auch das zentrale Nervensystem betroffen oder Herz, Nieren, Augen und Magen-Darm-Trakt. Das Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, variiert zwischen der 3.-8. Dekade. Abhängig von den mutierten Genen wie APOA1, GSN, TTR etc. verursachen die resultierenden Proteinablagerungen in verschiedenen Organen/Geweben jeweils stark variierende Symptomatologie. Der Erbgang ist autosomal dominant wie bei fast allen anderen monogen bedingten Amyloidosen. Zusammengefasste DNA-Ausbeutedaten für die erblichen Amyloidosen sind noch nicht erhoben. Sofern man in Kandidatengenen keine pathogene Variante(n) identifiziert, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-019-09688-0

Die Differentialdiagnostik sollte Charcot-Marie-Tooth Polyneuropathie, Morbus Fabry, mitochondriale Leidendisorders (MELAS, hereditäre hypertrophische Kardiomyopathie und multifaktorielle Krankheiten wie diabetische Neuropathie, chronische inflammatorische demyelinisierende Polyradiculoneuropathie etc. mit umfassen.

 

Synonyme
  • Alias: Amyloidosis, hereditary
  • Allelic: Afibrinogenemia, congenital (FGA)
  • Allelic: ApoA-I + apoC-III deficiency, combined (APOA1)
  • Allelic: Apolipoprotein A-II deficiency (APOA2)
  • Allelic: Apolipoprotein C-III deficiency (APOC3)
  • Allelic: CINCA [chronic infantile neurologic cutaneous + articular] syndrome (NLRP3)
  • Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
  • Allelic: Deafness, AD 34, with/-out inflammation (NLRP3)
  • Allelic: Dysfibrinogenemia, congenital (FGA)
  • Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
  • Allelic: Familial cold inflammatory syndrome 1 (NLRP3)
  • Allelic: Hypercholesterolemia, familial, modifier of (APOA2)
  • Allelic: Hyperlipoproteinemia, type Ib (APOC2)
  • Allelic: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with/-out corneal clouding (APOA1)
  • Allelic: Hypodysfibrinogenemia, congenital (FGA)
  • Allelic: Immunodeficiency 43 (B2M)
  • Allelic: Keratoendothelitis fugax hereditaria (NLRP3)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 11 (CST3)
  • Amyloidosis, 3 or more types (APOA1)
  • Amyloidosis, Finnish type (GSN)
  • Amyloidosis, familial visceral (B2M)
  • Amyloidosis, familial visceral (FGA)
  • Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
  • Amyloidosis, renal (LYZ)
  • Cerebral amyloid angiopathy (CST3)
  • Muckle-Wells syndrome [urticaria-deafness-amyloidosis] (NLRP3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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