Klinische FragestellungAlström-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse gemäß klinischem Verdacht auf Alström Syndrom

AS0520

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

12,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ALMS1	12504	606844	NM_015120.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Progressive Zapfen/Stäbchen Dstrophie, sensorineuraler Hörverlust, kindliche Adipositas mit Hyperinsulinämie, Typ 2 Diabetes mellitus, dilatierter Kardiomyopathie, progressiver Leber- + Nieren-Dysfunktion.

Synonyme

Alias: Alstrom syndrome, ALMS, ALSS
Cone-rod dystrophy, sensorineur. hearing loss, obesity, hyperinsulinemia, type 2 diab. mell. (ALMS1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

203800

ICD10 Code

Q87.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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