English
ErkrankungAlström-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse gemäß klinischem Verdacht auf Alström Syndrom
ID
AS0520
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| ALMS1 | 12504 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Progressive Zapfen/Stäbchen Dstrophie, sensorineuraler Hörverlust, kindliche Adipositas mit Hyperinsulinämie, Typ 2 Diabetes mellitus, dilatierter Kardiomyopathie, progressiver Leber- + Nieren-Dysfunktion.
Synonyme
- Alias: Alstrom syndrome, ALMS, ALSS
- Cone-rod dystrophy, sensorineur. hearing loss, obesity, hyperinsulinemia, type 2 diab. mell. (ALMS1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt