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ErkrankungAlport-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Alport Syndrom mit 4 bzw. 5 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP0490
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,1 kb (Core-/Basis-Gene)
26,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
COL4A35013AD und/oder AR und/oder Dig
COL4A45073AD und/oder AR und/oder Dig
COL4A55058XLD
MYH95883AD
COL4A15010AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Alport-Syndrom ist durch progressive Nierenerkrankungen, Hörverlust und Augenanomalien gekennzeichnet mit Hämaturie und Proteinurie, was zum terminalen Nierenversagen führt. Diese Patienten entwickeln häufig auch sensorineuralen Hörverlust sowie einen anterioren Lenticonus und abnorme Netzhaut-Verfärbungen, was allerdings selten zur Blindheit führt. Hypakusis, Augenanomalien und fortschreitende Nierenfunktionseinschränkungen treten bei Männern häufiger auf als bei Frauen. In den meisten Fällen wird das Alport-Syndrom X-chromosomal vererbt (COL4A5 Gen), in den restlichen Fällen überwiegen die autosomal-dominanten die rezessiven Formen (beide Vererbungsmuster werden für die COL4A3 und COL4A4 Gene beobachtet). Darüber hinaus wurde über digenische Erbgänge der erwähnten COL4A Gene berichtet. Praktisch alle Fälle von klinisch bestätigtem Alport-Syndrom werden durch Sequenzierung der drei genannten Gene geklärt, wobei COL4A5 Mutationen zu über 80% beitragen. Unauffällige genetische Befunde schließen die klinische Verdachtsdiagnose praktisch aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/

 

Synonyme
  • Alias. Epstein syndrome
  • Alias: Fechtner syndrome (MYH9)
  • Allelic: Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
  • Allelic: Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
  • Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1)
  • Allelic: Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
  • Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
  • Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
  • Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
  • Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, muscle cramps (COL4A1)
  • Macrothrombocytopenia, granulocyte inclusions with/-out nephritis, sensorineural hearing loss (MYH9)
  • Nephropathy + deafness [+ocular anomalies] (COL4A5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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