Klinische FragestellungAlopecia universalis

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Alopecia universalis

AS9949

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	2

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HR	3570	602302	NM_005144.5	AD, AR
HRURF	105	619257		AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Alopecia universalis congenita (ALUNC) ist eine schwere Form der Alopezie, die durch ein völliges Fehlen der Haarentwicklung gekennzeichnet ist und alle Kopf- und Körperhaare betrifft. Diese seltene Erkrankung unterscheidet sich deutlich von Alopecia areata, die eine Autoimmunerkrankung mit wahrscheinlicher genetischer Prädisposition hat. Die Alopecia universalis congenita ist durch pathogene Varianten des HR-Gens bedingt und folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang.

Literatur: https://www.omim.org/entry/203655

Synonyme

Alopecia universalis (HR)
Alopezie, universelle/totale (HR)
Atrichia with papular lesions (HR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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