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Klinische FragestellungAlkaptonurie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches panel für Alkaptonurie mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9229
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HGD1338NM_000187.4AR
ALAD993NM_000031.6AR
FLNA7920NM_001456.4XL
HMBS1086NM_000190.4AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Black urine disease
  • Alias: Homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency
  • Alkaptonuria (HGD)
  • Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
  • Porphyria, acute hepatic (ALAD)
  • Porphyria, acute intermittent (HMBS)
  • Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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