English
ErkrankungAlkaptonurie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Differentialdiagnostisches panel für Alkaptonurie mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
AP9229
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel)
11,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Black urine disease
- Alias: Homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency
- Alkaptonuria (HGD)
- Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
- Porphyria, acute hepatic (ALAD)
- Porphyria, acute intermittent (HMBS)
- Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant (HMBS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder Dig
- AR
- AR und/oder Dig
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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