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Klinische FragestellungAlbinismus, okulär/okulokutan; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für okulären/okulokutanen Albinismus mit 20 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 30 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP0390
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 27
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
59,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
AP3B13138NM_001271769.2AR
AP3D13648NM_001261826.3AR
BLOC1S3609NM_212550.5AR
BLOC1S6519NM_012388.4AR
DTNBP1813NM_001271667.2AR
GPR1431215NM_000273.3XL
HPS12103NM_000195.5AR
HPS33015NM_032383.5AR
HPS42127NM_022081.6AR
HPS53048NM_007216.4AR
HPS62328NM_024747.6AR
LRMDA597NM_032024.5AR
OCA22517NM_000275.3AR
SLC24A51503NM_205850.3AR
SLC45A21593NM_016180.5AR
TYR1590NM_000372.5AR
TYRP11614NM_000550.3AR
ASIP399NM_001672.3Ass
IRF41356NM_002460.4Ass
LYST11406NM_000081.4AR
MC1R954NM_002386.4AR
MITF1260NM_000248.4AD
MYO5A5568NM_000259.3AR
RAB27A666NM_004580.5AR
SLC24A41869NM_153646.4AR
SLC38A81308NM_001080442.3AR
TPCN22259NM_139075.4Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Okulokutaner Albinismus ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen beeinträchtigen. Langfristige Sonnenexposition erhöht das Risiko von Hautschäden und Hautkrebs, einschließlich des malignen Melanoms. Die reduzierte Pigmentierung der Iris und der Netzhaut führt zu verminderter Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie. Die häufigsten Formen werden autosomal rezessiv vererbt. Die diagnostische Ausbeute erfasst die genetisch bedingten Formen bei ca. 50% der Patienten. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose. Auch bei entsprechend fehlenden syndromologischen Anzeichen sollten bei okulärem/okulokutanem Albinismus differentialdiagnostisch Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi und Griscelli Syndrom Typ 1 und 2 nicht außer Acht gelassen werden. Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1166/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1232/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1343/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1510/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1287/

 

Synonyme
  • Alias: Ocular albinism
  • Alias: Ocular cutaneous albinism, OCA
  • Alleilic: Skin/hair/eye pigmentation 3, blue/green eyes (TYR)
  • Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IIA5 (SLC24A4)
  • Allelic: Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific (MC1R)
  • Allelic: COMMAD [Coloboma, Osteopetr., Microphth., Macroceph., Albinism, Deafness] syndrome (MITF)
  • Allelic: Deafness, AD 69, unilateral or asymmetric (KITLG)
  • Allelic: Foveal hypoplasia 2, +/- optic nerve misrouting +/- anterior segment dysgenesis (SLC38A8)
  • Allelic: Hyperpigmentation with/-out hypopigmentation (KITLG)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 5 (MC1R)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (TYR)
  • Allelic: Nystagmus 6, congenital, XL (GPR143)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8 (IRF4)
  • Allelic: UV-induced skin damage
  • Albinism, brown oculocutaneous (OCA2)
  • Albinism, oculocutaneous, type IA (TYR)
  • Albinism, oculocutaneous, type IB (TYR)
  • Albinism, oculocutaneous, type II (OCA2)
  • Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of (MC1R)
  • Albinism, oculocutaneous, type III (TYRP1)
  • Albinism, oculocutaneous, type IV (SLV45A2)
  • Albinism, oculocutaneous, type VI (SLC24A5)
  • Albinism, oculocutaneous, type VII (LRMDA)
  • Albinism, oculocutaneous, type VIII (DCT)
  • Blaschko-linear hypopigmentation (KITLG)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Griscelli syndrome, type 1 + 2 (MYO5A + RAB27A)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 1-6 (HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 7-11 (DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, AP3D1, BLOC1S5)
  • Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type (GPR143)
  • Oculocutaneous albinism, type VIII (DCT)
  • Progressive hyper-+ hypopigmentation (KITLG)
  • Skin/hair/eye pigment., blond/fair skin; Skin/hair/eye pigment., red hair/fair skin (MC1R)
  • Skin/hair/eye pigmentation 1, blond/brown hair (OCA2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 1, blue/nonblue eyes (OCA2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 10, blond/brown hair (TPCN2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 10, blond/brown hair (TPCN2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin (MC1R)
  • Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin (MC1R)
  • Skin/hair/eye pigmentation 3, light/dark/freckling skin (TYR)
  • Skin/hair/eye pigmentation 4, fair/dark skin (SLC24A5)
  • Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 6, blond/brown hair (SLC24A4)
  • Skin/hair/eye pigmentation 6, blue/green eyes (SLC24A4)
  • Skin/hair/eye pigmentation 7, blond/brown hair (KITLG)
  • Skin/hair/eye pigmentation 9, brown/nonbrown eyes (ASIP)
  • Skin/hair/eye pigmentation 9, dark/light hair (ASIP)
  • Skin/hair/eye pigmentation, blond/brown hair, blue/green eyes (SLC24A4)
  • Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 11 [Melanesian blond hair] (TYRP1)
  • Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8 (IRF4)
  • Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Vici syndrome (MYO5A)
  • Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Waardenburg syndrome/albinism, digenic (TYR)
  • Waardenburg syndrome/ocular albinism digenic (MITF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Ass
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.