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ErkrankungAlbinismus, okulär/okulokutan; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für okulären/okulokutanen Albinismus mit 17 bzw. 28 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP0390
Anzahl Gene
28 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
32,0 kb (Core-/Basis-Gene)
59,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AP3B13138AR
AP3D13648AR
BLOC1S3609AR
BLOC1S6519AR
DTNBP1813AR
GPR1431215XL
HPS12103AR
HPS33015AR
HPS42127AR
HPS53048AR
HPS62328AR
LRMDA597AR
OCA22517AR und/oder Dig
SLC24A51503AR
SLC45A21593AR und/oder Dig
TYR1590AD und/oder AR und/oder Dig
TYRP11614AR
ASIP399Ass
IRF41356AD
KITLG822AD
LYST11406AR
MC1R954AR
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
MYO5A5568AR
RAB27A666AR
SLC24A41869AR
SLC38A81308AR
TPCN22259Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Okulokutaner Albinismus ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen beeinträchtigen. Langfristige Sonnenexposition erhöht das Risiko von Hautschäden und Hautkrebs, einschließlich des malignen Melanoms. Die reduzierte Pigmentierung der Iris und der Netzhaut führt zu verminderter Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie. Die häufigsten Formen werden autosomal rezessiv vererbt. Die diagnostische Ausbeute erfasst die genetisch bedingten Formen bei ca. 50% der Patienten. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose. Auch bei entsprechend fehlenden syndromologischen Anzeichen sollten bei okulärem/okulokutanem Albinismus differentialdiagnostisch Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi und Griscelli Syndrom Typ 1 und 2 nicht außer Acht gelassen werden. Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1166/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1232/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1343/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1510/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1287/

 

Synonyme
  • Alias: Ocular albinism
  • Alias: Ocular cutaneous albinism, OCA
  • Alleilic: Skin/hair/eye pigmentation 3, blue/green eyes (TYR)
  • Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IIA5 (SLC24A4)
  • Allelic: Analgesia from kappa-opioid receptor agonist, female-specific (MC1R)
  • Allelic: COMMAD [Coloboma, Osteopetr., Microphth., Macroceph., Albinism, Deafness] syndrome (MITF)
  • Allelic: Deafness, AD 69, unilateral or asymmetric (KITLG)
  • Allelic: Foveal hypoplasia 2, +/- optic nerve misrouting +/- anterior segment dysgenesis (SLC38A8)
  • Allelic: Hyperpigmentation with/-out hypopigmentation (KITLG)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 5 (MC1R)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (MITF)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 (TYR)
  • Allelic: Nystagmus 6, congenital, XL (GPR143)
  • Allelic: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8 (IRF4)
  • Allelic: UV-induced skin damage
  • Albinism, brown oculocutaneous (OCA2)
  • Albinism, oculocutaneous, type IA (TYR)
  • Albinism, oculocutaneous, type IB (TYR)
  • Albinism, oculocutaneous, type II (OCA2)
  • Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of (MC1R)
  • Albinism, oculocutaneous, type III (TYRP1)
  • Albinism, oculocutaneous, type IV (SLV45A2)
  • Albinism, oculocutaneous, type VI (SLC24A5)
  • Albinism, oculocutaneous, type VII (LRMDA)
  • Albinism, oculocutaneous, type VIII (DCT)
  • Blaschko-linear hypopigmentation (KITLG)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Griscelli syndrome, type 1 + 2 (MYO5A + RAB27A)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 1-6 (HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6)
  • Hermansky-Pudlak syndrome 7-11 (DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, AP3D1, BLOC1S5)
  • Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type (GPR143)
  • Oculocutaneous albinism, type VIII (DCT)
  • Progressive hyper-+ hypopigmentation (KITLG)
  • Skin/hair/eye pigment., blond/fair skin; Skin/hair/eye pigment., red hair/fair skin (MC1R)
  • Skin/hair/eye pigmentation 1, blond/brown hair (OCA2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 1, blue/nonblue eyes (OCA2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 10, blond/brown hair (TPCN2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 10, blond/brown hair (TPCN2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 2, blond hair/fair skin (MC1R)
  • Skin/hair/eye pigmentation 2, red hair/fair skin (MC1R)
  • Skin/hair/eye pigmentation 3, light/dark/freckling skin (TYR)
  • Skin/hair/eye pigmentation 4, fair/dark skin (SLC24A5)
  • Skin/hair/eye pigmentation 5, black/nonblack hair (SLC45A2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/fair skin (SLC45A2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 5, dark/light eyes (SLC45A2)
  • Skin/hair/eye pigmentation 6, blond/brown hair (SLC24A4)
  • Skin/hair/eye pigmentation 6, blue/green eyes (SLC24A4)
  • Skin/hair/eye pigmentation 7, blond/brown hair (KITLG)
  • Skin/hair/eye pigmentation 9, brown/nonbrown eyes (ASIP)
  • Skin/hair/eye pigmentation 9, dark/light hair (ASIP)
  • Skin/hair/eye pigmentation, blond/brown hair, blue/green eyes (SLC24A4)
  • Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 11 [Melanesian blond hair] (TYRP1)
  • Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8 (IRF4)
  • Tietz albinism-deafness syndrome (MITF)
  • Vici syndrome (MYO5A)
  • Waardenburg syndrome, type 2A (MITF)
  • Waardenburg syndrome/albinism, digenic (TYR)
  • Waardenburg syndrome/ocular albinism digenic (MITF)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • Ass
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E70.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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