Klinische FragestellungAkrogigantismus, Differentialdiagnose

NGS +

X-chromosomaler Akrogigantismus verursacht abnorm schnelles Wachstum ab dem Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit und ist auf eine Hypophysen-Hyperplasie oder ein Adenom, selten auf beides, zurückzuführen. Einige Patienten weisen gröbere Gesichtszüge, vergrößerte Akren und Akanthosis nigricans auf. Die Erkrankung tritt häufiger im weiblichen Geschlecht auf und macht 10% der Fälle von abnorm schnellem Wachstum bei Kindern mit hypophysären Gigantismus aus. Sie wird durch eine Xq26.3-Mikroduplikation verursacht, die mehrere Gene umfassen kann und immer das GPR101-Gen. Das enkodierte Protein kann am Wachstum von Zellen in der Hypophyse oder an der Freisetzung von Wachstumshormon beteiligt sein. Die Differentialdiagnose umfasst 5-6 Gene, die autosomal dominant vererbt werden. Die Hälfte der Fälle von hypophysärem Gigantismus werden durch AIP-Genmutationen ausgelöst. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose X-chromosomaler Akrogigantismus nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK476671/

• Alias: Gigantismus, infantiler hereditärer
• Alias: Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie
• Alias: Gigantismus, infantiler, familiäre Form
• Alias: Hereditäre Hyperplasie der Hypophyse
• Alias: Pseudohypoparathyroidism Ia-Ic (GNAS)
• Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
• Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
• Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
• Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
• Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
• Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
• Allelic: Lipoma, somatic (MEN1)
• Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
• Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
• Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
• Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
• Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
• Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
• Cardioacrofacial dysplasia 2 (PRKACB)
• Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
• Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
• Pituitary adenoma 1, multiple types (AIP)
• Pituitary adenoma 2, GH-secreting (GPR101)
• Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
• Pituitary adenoma predisposition (AIP)