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ErkrankungAkrogigantismus, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Akrogigantismus mit zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP9221
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
7,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GPR1011527XL
AIP993AD und/oder Sus
MEN11833AD und/oder Sus
PRKACB1423AD
PRKAR1A1146AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

X-chromosomaler Akrogigantismus verursacht abnorm schnelles Wachstum ab dem Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit und ist auf eine Hypophysen-Hyperplasie oder ein Adenom, selten auf beides, zurückzuführen. Einige Patienten weisen gröbere Gesichtszüge, vergrößerte Akren und Akanthosis nigricans auf. Die Erkrankung tritt häufiger im weiblichen Geschlecht auf und macht 10% der Fälle von abnorm schnellem Wachstum bei Kindern mit hypophysären Gigantismus aus. Sie wird durch eine Xq26.3-Mikroduplikation verursacht, die mehrere Gene umfassen kann und immer das GPR101-Gen. Das enkodierte Protein kann am Wachstum von Zellen in der Hypophyse oder an der Freisetzung von Wachstumshormon beteiligt sein. Die Differentialdiagnose umfasst 5-6 Gene, die autosomal dominant vererbt werden. Die Hälfte der Fälle von hypophysärem Gigantismus werden durch AIP-Genmutationen ausgelöst. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose X-chromosomaler Akrogigantismus nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK476671/

 

Synonyme
  • Alias: Gigantismus, infantiler hereditärer
  • Alias: Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie
  • Alias: Gigantismus, infantiler, familiäre Form
  • Alias: Hereditäre Hyperplasie der Hypophyse
  • Alias: Pseudohypoparathyroidism Ia-Ic (GNAS)
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Acrodysostosis 1, with/-out hormone resistance (PRKAR1A)
  • Allelic: Adrenal adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Adrenocortical tumor, somatic (PRKAR1A)
  • Allelic: Angiofibroma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
  • Allelic: Lipoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
  • Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Allelic: Parathyroid adenoma, somatic (MEN1)
  • Allelic: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Cardioacrofacial dysplasia 2 (PRKACB)
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
  • Pituitary adenoma 1, multiple types (AIP)
  • Pituitary adenoma 2, GH-secreting (GPR101)
  • Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
  • Pituitary adenoma predisposition (AIP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Sus
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E22.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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